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冯凭

教授
主任医师

• 职称:主任医师 / 教授

• 执业机构:天津医科大学总医院-内分泌科

• 擅长疾病: 糖尿病及其各种急慢性并发症,甲状腺机能异常疾病,痛风、血脂异常、肥胖等代谢综合征及其他内分泌代谢疾病的诊治

半乳糖血症是怎样的一种疾病
2025-04-03 07:05:50

描述问题: 半乳糖血症是怎样的一种疾病

  • 医生回复:

    半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于基因突变导致半乳糖代谢途径中的酶缺陷,使半乳糖不能正常代谢,从而在体内蓄积,引起一系列症状和损害,包括肝脏、肾脏、神经系统等多个器官的功能异常。
    1. 病因:常染色体隐性遗传,基因突变导致半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖激酶或尿苷二磷酸半乳糖-4-差向异构酶缺乏。
    2. 症状:患儿在出生后数天内即出现呕吐、腹泻、黄疸、肝肿大等,长期可导致白内障、智力障碍等。
    3. 诊断:通过检测血液中半乳糖浓度、相关酶活性及基因检测等方法确诊。
    4. 治疗:严格限制半乳糖摄入,包括母乳和普通奶粉,使用特殊配方奶粉。
    5. 预后:早期诊断和治疗可改善预后,但仍可能存在不同程度的后遗症。
    总之,半乳糖血症虽罕见但危害较大,需早期诊断和干预,以减轻对患儿的损害。

医生说
视频

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