唐氏综合征是产前遗传病诊断中最常见的疾病，是新生儿中最常见的染色体异常和单个病因引起得智力低下，新生儿发病率约为1/800-1/1000。是我国发生最多的出生缺陷之一。唐氏综合征... 查看详细

由于传统的“羊水穿刺”具有一定的风险，用长针穿透孕妇身体抽取子宫内的羊水，对孕妇的身体无可避免的造成创伤，临床上有高达1.2%的孕妇因做羊水穿刺而流产，对孕妇来说，本无问题的胎儿... 查看详细

针对目前国内常用的唐氏筛查方法，目前来看最好的方式是早孕期的联合筛查。这种筛查方式对于唐氏胎儿的检出率可达到87-92%，可有效防止唐氏患儿的出生。当然如果错过了早期的联合筛查，... 查看详细

出生缺陷发病率排在前几位的疾病，有一部分是产前诊断无法检测出来的，例如：动脉导管未闭的先天性心脏、尿道下裂、神经管缺陷、直肠肛门闭锁或狭窄等等……以先天性心脏病来举个例子，先天性... 查看详细

无创DNA只能针对常见的染色体的非整倍体的检测，对于由于染色体异常引起的缺陷能筛查出来，但对于其他非染色体异常的出生缺陷率是没改善的。结构缺陷需要是通过超声筛查，而超声的检查也是... 查看详细

先兆流产的因素很多。这个也要看产妇个体的具体情况，顺其自然是最好的，但也要根据孕妇的具体情况来定，比如说，有些孕妇是多囊卵巢或者辅助生殖技术怀孕的，本身卵巢功能比较差，怀孕是比较... 查看详细

一、如果是父母携带家族遗传基因造成的，二胎再次缺陷的几率就很大，例如：血友病，甲型血友病是由于X连锁的隐性遗传病，如果妈妈有携带血友病的遗传基因，那么生儿子有二分之一机会得病，生... 查看详细

影响出生缺陷包括内在和外在两个因素。 内在因素有几个方面，首先是高龄，年龄越大的人，卵子和精子的质量会下降，精卵结合之后，基因（遗传物质）在分裂的时候容易发生错误。因此，年龄大... 查看详细

有些疾病要通过产前检测出来是比较困难。例如： 先心病：先天性心脏病有很多种类型，有的比较严重的，能通过B超监测出来；反而有些轻微的，在胎儿期间是无法看出来的，例如：室间隔缺损，... 查看详细