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1899年12月31日 16:00
无创DNA完全替代唐氏筛查吗？
专家回答
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韩瑾 / 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心
由于传统的“羊水穿刺”具有一定的风险，用长针穿透孕妇身体抽取子宫内的羊水，对孕妇的身体无可避免的造成创伤，临床上有高达1.2%的孕妇因做羊水穿刺而流产，对孕妇来说，本无问题的胎儿却因检测而流产，无异于一场噩梦。而近年来，无创DNA的出现显然弥补了这一缺陷。只需抽取几毫升的母体静脉血，直接检测血浆中胎儿的游离DNA，就能检测出胎儿染色体拷贝数是否异常，准确率高达99%，最早在孕11周时就可进行，减少孕妇无谓的等待时间，一旦确诊孕妇和家人可早做决定。但是与此同时也特别提醒广大孕妈妈，无创DNA主要用于胎儿非整倍性（13、18和21）检查，如果测序技术仅用于检查这几条染色体，那么其它大约50% 的染色体异常将不能通过该方法检测。同时无创DNA也不能用于检查染色体的非平衡的易位、缺失或者重复，因此当胎儿出现结构异常时，有创性的穿刺结合CMA检查优于NIPT。
