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: 2022年07月14日 06:12

唐氏综合征是遗传病吗？

专家回答

: 韩瑾 / 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心

唐氏综合征是产前遗传病诊断中最常见的疾病，是新生儿中最常见的染色体异常和单个病因引起得智力低下，新生儿发病率约为1/800-1/1000。是我国发生最多的出生缺陷之一。唐氏综合征患者不仅面容特殊，两外眼角上翘，舌头常往外伸出等。而且患者绝大多数都患有严重的智力障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏患儿的出生给家庭和社会带来沉重的经济负担和心理负担，对孩子也是一生的痛苦。同时，唐氏综合征是随机发生的，每一个孕期女性，不论是否有遗传病史，新生儿都有患唐氏综合征的可能。因此专家建议孕妇应重视唐氏筛查。

相关问题

早期唐氏筛查准确还是晚期唐氏筛查准确？

答据证明，早孕期唐氏筛查是一种比中孕期唐氏筛查更好的方法。早孕期筛查引入了胎儿颈项半透明层厚度（NT）这一指标。目前普遍认为，最好的唐筛方法是联合早唐和... 查看原文»

2022-07-14 06:01:16

唐筛查高风险有哪些进一步的产前诊断方法？

答一般通过绒毛穿刺或羊水穿刺获取胎儿的细胞进行染色体分析以明确诊断，准确性达99%以上。不同孕周选择的穿刺方法不同，详情请咨询产前诊断的专业医师。　　除... 查看原文»

2022-07-14 06:01:16

唐氏筛查高危不想做羊水穿刺怎么办？

答如果孕妇不愿意接受羊水穿刺，可以考虑做无创产前基因检测。目前，无创产前基因检测针对唐氏综合征和17三体综合征的检出率超过99%，假阳性率不足1%。在羊... 查看原文»

2022-07-14 06:01:16

唐氏筛查高危和低危究竟是什么意思？

答唐氏筛查的结果以高危和低危来表示是因为唐氏筛查是针对唐氏综合征的一种筛查方法，而不是诊断方法。结果经常有很高的假阳性率和一定的假阴性率，所以结果只提示... 查看原文»

2022-07-14 06:01:16

唐氏筛查高危，下一步该怎么办？

答如果唐氏筛查高危建议接受羊水穿刺染色体检查。羊水穿刺染色体检查是诊断而不是筛查。唯一的缺点是报告的周期比较长。 查看原文»

2022-07-14 06:01:16

为什么高龄孕妇要做染色体检查？

答35岁以上的高龄孕妇卵母细胞有所老化，细胞受精分裂过程易畸变。所以她们的胎儿发生唐氏综合症的几率，要比年轻孕妇高很多。唐氏综合症又叫做“21三体综合症... 查看原文»

2022-07-14 06:01:16

唐氏综合征有哪些表现？

答唐氏综合征的患者多数智力低下、面容特殊，多发畸形。大多数唐氏综合征患者的智力都处于中重度低下的水平，30%-40%的唐氏综合征孩子会伴发心脏畸形。同时... 查看原文»

2022-07-14 06:11:52

为什么会发生唐氏综合征？

答唐氏综合征的发生主要是因为生殖细胞减数分裂过程中发生的21号染色体不分离，而这种不分离是随机的，每一个孕妇都可能生育唐氏综合征的孩子，与种族、生活环境... 查看原文»

2022-07-14 06:01:16

什么时间做中孕期唐氏筛查最好？

答中孕期唐氏筛查一般在怀孕的16-17周之间进行。孕周太小或者孕周太大都会影响唐氏筛查的准确性。因此，如果要接受中孕期唐氏筛查，16-17周之间是较好的... 查看原文»

2022-07-14 06:01:16

什么时间做早孕期唐氏筛查？

答早孕期唐氏筛查一般在怀孕的11-13周之间进行。同时，早孕期筛查引入了胎儿颈项半透明层厚度（NT）这一指标，检查结果较中孕期唐氏筛查结果更好些。... 查看原文»

2022-07-14 06:01:16

做唐氏筛查时要注意哪些事项？

答做唐氏筛查时要注意一下事项：1、孕妇进行血清学唐氏筛查前需行超声波检查以确定孕周，或提供可以明确孕周的超声报告（进行一站式唐氏筛查的孕妇必须在本院进行... 查看原文»

2022-07-14 06:01:16

唐氏筛查高危说明什么？

答唐氏筛查高危说明和同年龄段的孕妇相比，胎儿患有唐氏综合征的风险相对较高。但是唐氏筛查结果经常有很高的假阳性率和一定的假阴性率，建议下一步接受羊水穿刺染... 查看原文»

2022-07-14 06:01:16

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