1.诊断检查:
1.1.染色体检查;大部分卵巢早衰患者呈现正常核型,性腺发育不全者以及年轻的病人可能有染色体异常。有报道闭经患者染色体异常事可达到42.12%,其中,8.15%有Y染色体存在,而30%无男性化的表现,25%有Y染色体的成年人性腺发生恶性肿瘤。因此,30岁以下的病人,即使表现型无异常,也须做染色体检查,有Y染色体的病人,除雄激素不敏感综合征外,均需在青春期前切除性臆以防恶变。
1.2.腹腔镜检查:如腹腔镜下见卵巢萎缩,如绝经后,卵巢活检无卵泡或者仅有少数原始卵泡,考虑为卵巢早衰。如卵泡内膜中有淋巴细胞及浆细胞形成,则提示卵巢早衰与自身免疫有关。
1.3.免疫学检查:注意询问有无自身免疫疾病,有条件可测定抗卵巢抗体、抗卵浆抗体、抗甲状腺抗体、抗核抗体、抗平滑肌自身抗体等。
2.卵巢功能预测:测定闭经病人的卵巢功能,既能鉴别卵巢性闭经与其他类型闭经,又能了解卵巢功能衰退的程度,对闭经病人的早期诊断及治疗有重要意义。
2.1.基础体温测定:基础体温双相,提示卵巢有排卵和黄体形成。POF基础体温单相。
2.2.阴遗脱落细胞学检查:根据成熟指数监测体内雌激素变化,了解卵巢功能。POF阴道脱落细胞学检查提示雌激素水平低下。
2.3.宫颈黏液检查:雌激素使宫颈黏液稀薄,拉丝度长,并出现羊齿状结晶,孕激素抑制羊齿状结晶形成,出现排列成行的椭圆体。根据黏液的量和性质(Insler评分),判断体内雌激素水平。POF宫颈黏液Insler评分低。
2.4.血激素测定:放射免疫测定雌二醇、孕酮及睾丸酮、雄烯二酮简便易行,可反映卵巢功能的基本状态,如果雌、孕激素低,提示卵巢功能异常或衰竭;雄激素升高,提示有男性化肿瘤、多囊卵巢综合征、睾丸女性化综合征等疾病的可能。基础FSH的测定对卵巢储备功能的预测有重要意义。月经周期的2~3d取静脉血查FSH水平,如>20U/L,提示卵巢储备量下降。通过体外受精胚胎移植(IVF-ET)技术,基础FSH与卵子质量的关系引起广泛的重视。研究表明基础FSH与促排卵治疗中卵泡发育的数量和卵母细胞的质量有关,相同的促排卵方案,基础FSH越高,所采集的卵母细胞数越少,IVF-ET的妊娠率越低,妊娠后的流产率越高。POF血激素FSH及LH升高,E2及P明显降低,若有甲状腺、肾上腺功能低下,则T3及T4降低,ACTH及TSH上升;ROS卵巢激素水平低下,促性腺激素水平亦升高。
2.5.氯米芬刺激试验(clomiphene challenge test):也称氯米芬激惹实验,用于预测卵巢的储备能力。月经周期的5~9d,每天口服氯米芬10mg,用药前后测定基础体温FSH,不论用药前FSH水平高低,用药后(月经周期的10d)FSH水平升高>20U/L。可诊断为卵巢储备能力下降。也有研究认为,用药后FSH升高>:10U/L,即可认为卵巢储备能力下降,既卵巢功能衰退的隐匿期(incipient of ovarian failure)。近年来研究表明,当卵巢储备能力下降时,卵巢颗粒细胞产生抑制索(inhibin)的水平下降,氯米芬刺激产生的FSH反应则呈亢进状态。Hofmann(1998)研究表明,卵巢储备功能正常妇女用药前后的FSH水平均高于卵巢储备功能下降者,用药前后抑制素浓度与FSH水平呈负相关。所以用药后FSH水平能反应卵泡发育区内分泌反馈的情况,并能筛选出基础FSH正常的卵巢储备功能低下者。
2.6.GnRH兴奋试验:应用GnRH 100gμg一次性静脉注射,用药后30~90min LH升至用药前3倍,而FSH不变,提示垂体功能良好;LH无反应,提示垂体功能不良;FSH及LH反应均亢进者或FSH反应较LH亢进,为卵巢功能衰退。