男性不育症不会遗传。疾病可分为遗传病和非遗传病两大类。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。由感染或伤害引起的则是非遗传病。男性不育症属于非遗传性疾病，病因如下：

　　1精液异常：（1）无精子或精子过少,这种不育可分为永久性和暂时性，前者见于先天性睾丸发育障碍或睾丸、精囊严重病变者；后者多见于性生活过频导致生精功能一度衰竭，一般为精子减少而不是全无精子。（2）精子质量差。（3）精液理化性状异常。2生精障碍：（1）睾丸本身疾病。（2）染色体异常性使睾丸等性器官分化不良，造成真性两性畸形和先天性睾丸发育不全等。（3）精子发生功能障碍。（4）局部病变。3精子、卵子结合障碍：（1）精道梗阻先天性输精管道的缺如。（2）逆行射精。（3）外生殖器异常。（4）男性性功能障碍。4全身性因素：（1）精神和环境因素。（2）营养因素。（3）内分泌疾病。

　　男性不育症不是传染病，不会传染给其他人。传染病是指传染源（人或是其他寄主）携带病原体，通过传播途径感染易感者的疾病。男性不育症是非感染性疾病，无传染源存在，自然没有传染之说。具体病因如下：

　　1精液异常：（1）无精子或精子过少,这种不育可分为永久性和暂时性，前者见于先天性睾丸发育障碍或睾丸、精囊严重病变者；后者多见于性生活过频导致生精功能一度衰竭，一般为精子减少而不是全无精子。（2）精子质量差。（3）精液理化性状异常。2生精障碍：（1）睾丸本身疾病。（2）染色体异常性使睾丸等性器官分化不良，造成真性两性畸形和先天性睾丸发育不全等。（3）精子发生功能障碍。（4）局部病变。3精子、卵子结合障碍：（1）精道梗阻先天性输精管道的缺如。（2）逆行射精。（3）外生殖器异常。（4）男性性功能障碍。4全身性因素：（1）精神和环境因素。（2）营养因素。（3）内分泌疾病。

　　临床分类及症状

　　1.高促性腺激素型男性性腺功能低下症伴不育：

　　除雄激素抵抗综合征和5α-还原酶缺乏症之外，此类内分泌原因所伴有的男性不育症，都是因为睾丸生精上皮和(或)间质细胞的功能障碍所引起。雄激素抵抗和5α-还原酶缺乏。导致雄激素的生理作用不能充分发挥，临床上还常常表现为隐睾症和两性畸形，这些都是导致男性不育的重要原因。高促性腺激素性性腺功能减退症伴不育症，内分泌治疗方法往往只能通过雄激素替代治疗，促进男性第二性征的发育而获得性生活的能力，提高生活质量，但最终不能解决其自身生精、生育问题。

　　1.1.Klinefelter综合征、克氏综合征或称曲细精管发育不良综合征

　　临床上，Klinefelter综合征是最常见的高促性腺激素性性腺功能减退症。其临床表现特征为：质地坚硬的小睾丸，不同程度的男性性成熟障碍，无精子症，青春期明显乳房发育和高血清促性腺激索水平。睾丸体积一般<2ml或睾丸长度<2cm l="" x="" klinefeher="" 47="" xxy="" 46="" xy="" 47="" xxy="">2ml或睾丸长度>2cm，但一般<12ml或睾丸长度<3.5cm，有极个别患者睾丸体积大小正常。能产生一定数量的精子，甚至还有可能具有生育的能力。但这种情况相当少见。Klinefelter综合征的发生率，出生的500名男孩中出现1例患者。

　　1.2.XX男性综合征，或称性反转综合征

　　XX男性综合征，某种程度上可以被看成是Klinefelter综合征的变异型。其临床表现与Klinefelter综合征相似：包括质地坚硬的小睾丸，体积<2ml或长度<2cm，常见男性乳房发育，阴茎大小小于或接近正常，无精子生成以及曲细精管玻璃样变。XX男性综合征患者，一般为男性性心理取向。体内也没有女性内生殖器官。平均血清睾酮水平低于正常，雌二醇水平和促性腺激素水平高于正常。XX男性综合征患者的身高低于正常，此与Klinefelter综合征患者的身高高于正常有区别。智力障碍不常发生，但尿道下裂却常见。XX男性综合征患者，缺乏Y染色体却能发育成为男性，其发病机制如下4种解释：

　　1.2.1.可能核型为嵌合体型，在某些组织中有含Y染色体的细胞系;

　　1.2.2.某些常染色体基因发生突变。获褥SRY基因的功能;

　　1.2.3.一种或一些抑制睾丸发育的基因失活或缺失;

　　1.2.4.出现了Y染色体与X染色悻之间遗传物质的互换。在XX男性综合征患者中，第①和④种机制已经得到了证实。大约有2/3的XX男性患者，X染色体的远端存在有Y染色体的序列。因此，XX男性的发病原因，与sxr小鼠的发病机制相似，Y染色体的关键片断已经转位到X染色体上。另有1/3的XX男性患者，呈Y染色体基因阴性，体内并无SRY基因序列。在临床上，Y染色体基因阴性的XX男性患者更易发生外生殖器两性畸形;而Y染色体基因阳性XX男性患者，则与Klinefelter综合征患者临床表现相近。发生转位的Y染色体基因片断，可相当的短小，可小到仅含SRY基因本身。用Southern印迹和多聚酶链反应(PCR)研究方法，国外一组对10例XX男性患者的研究发现，6例患者的X染色体远端有SRY基因，1例为含有1%正常细胞的嵌合体型，其余3例为Y染色体基因序列阴性。该研究结果表明，XX男性综合征是一组异质性疾病。对其治疗方法与Klinefelter综合征相似。

　　1.3.雄激素抵抗综合征(androngen restencesyndrome)

　　完全性的雄激素抵抗综合征，也称为睾丸女性化综合征(testicular feminization syndrome)。这类患者可以表现出不同程度的男性假两性畸形，甚至是完全的女性化外观，仅仅缺乏正常成年女性的阴毛。青春期后表现为原发性闭经，有良好的乳房发育，盆腔内无女性的子宫及附件;雄激素受体部分缺乏患者，外生殖器表型基本接近正常男性外观，这类患者也称为Reifenstein综合征。(详见性别分化异常疾病)

　　1.4.5α-还原酶缺乏症

　　人体存在两种5α-还原酶的同工酶，即5α-还原酶1型和2型。在人体内其主要生理作用，尤其是在男性外生殖器的性分化和前列腺发育过程中起决定性作用的，使5α-还原酶2型。5α-还原酶2型同工酶活性异常，临床上表现为一种男性假两性畸形。

　　5α-还原酶缺乏症的临床表现特征为出生时外生殖器不同程度的女性化表型，有双侧睾丸但往往为隐睾，剖腹探查发现有正常男性化的Woffian管结构终止于盲端阴道以及前列腺不发育，青春期可表现出一定的男性化。与雄激素抵抗综合症不同，5α-还原酶缺乏症一般无乳腺发育现象。血睾酮水乎正常，LH水平正常或轻度升高。血二氢睾酮水平明显降低，睾酮/二氢睾酮比值>35，而正常情况下仅为10左右。(详见性别分化异常疾病)

　　1.5.生精细胞发育不良，或称惟支持细胞综合征(sertoli-cell-only syndrome)

　　目前，对生精细胞发育不良所致睾丸损害的机制了解并不太多。生精细胞发育不良是一种组织学诊断，可由多种原因所致。某些情况之下，单基因的缺失就可导致本病。另一些情况之下，典型组织学和临床表现的本病患者有病毒性睾丸炎、隐睾、乙醇中毒或雄激素抵抗的病史。其睾丸组织活检的特征，是完全缺乏生精细胞上皮。临床表现包括无精子症，男性化正常，无男性乳房增生，睾丸体积正常或偏小，以及染色体核型分析为正常的46.XY核型。血清睾酮和LH水平一般正常，而FSH水平明显升高。大约有1/10～1/3的无精子症男性不育患者，可能有本病所致。

　　生精细胞发育不良的发病机制十分复杂。研究发现，Y染色体上除了有决定睾丸发育的SRY基因之外，尚还有其他的基因存在，并对精子生成起重要的调节作用。现在已经发现Y染色体上有无精子因子(azoospermia factor，AZF)，并且定位于Yqll.23。据估计，大约有18%的无精子症男性(也包括某些严重的少精子症患者)，存在有AZF基因的微小缺失。这类基因微小缺失患者的睾丸组织学特性，是从生精细胞发育不良到精子成熟停止。血清FSH水平升高。通过位置克隆的方法，有2个AZF的候选基因已被确定。其一，是一个基因家族，称为位于Y染色体RNA图案识别(Y-located RNA recognition mo-tIf，YRRM)基因。YRRM基因属于一个大的基因家族，指导RNA结合蛋白的合成。YRRM基因在生精细胞中表达，由于该家族有多个基因存在，因此，对于确定某一个基因的确切作用还有一定困难。其二，是一种被称为DZA(deleted for azoosperlmia)的基因。DZA基因指导一种睾丸特异性的RNA图案识别蛋白的合成。国外一项对89例无精子症男性患者的研究，其中有12例存在Yq片段的缺失，而该段中含有DAZ基因，因此判定DAZ基因可能是AZF基因的候选基因，但也不能排除DAZ仅起YRRM的作用。

　　男性无精子症，往往伴随着睾丸生精功能低下、生精停滞的组织学改变。否则，就是因为输精管堵塞，此时睾丸生精上皮正常。国外报道，存在家族性的生精功能低下和精子成熟停滞的男性不育症。其中一个家族的遗传方式为X连锁遗传。另一些家族的遗传方式却为常染色体隐性遗传。由于精母细胞的变性，减数分裂时染色质不出现联合和交叉，因此，上述2种造传性男性不育症和散发性不育症患者，均存在减数分裂异常。大多数存在减数分裂异常的男性不育症患者，没有家族遗传史。其导致男性不育症的确切病因不明。

　　2.低促性腺激素型男性性腺功能减退症伴不育：

　　下丘脑-垂体先天性或获得性疾病，导致垂体促性腺激素分泌减少，进而睾丸分泌雄激素量下降以及出现精子生成障碍。下丘脑-垂体功能低下，可以是仪表现为选择性促性腺激素分泌减少，也可以是同时有多种垂体激素缺乏，促性腺激素减少只是其中的一种。因此，垂体卒中、感染、垂体腺瘤压迫、垂体的转移瘤或鞍上肿瘤以及垂体肉芽组织浸润等损害，均能导致全垂体功能低下，进而出现继发性睾丸功能减退症。其他内分泌激素水平的异常，也能够通过影响下丘脑-垂体-睾丸轴的功能，出现不同程度的低促性腺激素性性腺功能减退症和生精障碍。因为，内分泌系统是一个有广泛联系的、相互制约的、平衡的网络。低促性腺激素性男性性腺功能减退症所伴有的不育症，与高促性腺激素性男性性腺功能减退症所伴的不育症不同，可通过补充促性腺激素治疗，或用LHRH模拟正常男性的脉冲性释放促进睾丸雄激素的分泌和精子的生成而解决不育的问题。

　　2.1.Kallmann综合征

　　Kallmann综合征可通过家族遗传和散在发病的方式患病。其确切发病率尚不清楚。一些医学中心认为，引起男性性腺功能减退症的内分泌病因中，Kallmann综合征的发病率仅次于Klinefelter综合征，是第二常见原因。作者所在的北京协和医院内分泌性腺门诊的情形，大致也是如此，占整个男性性腺功能减退症发病人数的35%左右。该综合征最早由Kallmann医生报道，是一组男性性腺功能减退，伴嗅觉减退的家族遗传性疾病。目前，Kallmann综合征所定义的范围巳经扩展，包括有和没有嗅觉减退，散在发病和家族遗传的低促性腺激素性男性性腺功能减退症患者。此类患者，偶尔可因小阴茎和(或)隐睾在儿童期被诊断。通常无尿道下裂畸形。由于阴茎的长大主要发生在妊娠的后2/3时期，因此，说明垂体促性腺激素对妊娠后期男性胎儿睾酮产生具有重要的调节作用，同时也说明妊娠的前/3时期，男性胎儿的睾酮分泌可不需要垂体促性腺激素的作用。儿童期，其生长发育正常，但骨龄往往滞后。

　　大多数的患者因无青春发育而得到确诊。家族遗传起病的患者病情往往较重，并可表现出面中线发育异常如唇裂和腭裂，以及其他的垂体激素分泌异常。与此相反，有一部分患者病情相对较轻，仅有部分性LH和(或)FSH分泌缺乏。过去，这类患者被划归可育性类宦官综合征(fertile eunuch syndrome)，而且临床上与体质性青春发育延迟很难鉴别。无论是散在发病，还是家族遗传性、孤立性促性腺激素缺乏，女性较少发病。一旦发病，往往表现为原发闭经，性征幼稚并伴有嗅觉丧失。

　　Kallmann综合征的遗传方式，可为X染色体连锁遗传和主要为男性发病的常染色体遗传。由于有些以常染色体隐性方式遗传的家族性遗传的患者，还伴有面中线的发育异常，因此，推测本综合征有一种以上的基因同时发生突变。定位于X染色体上的DAX-1基因突变，出现X连锁的先天性肾上腺皮质增生和性腺功能减退症。由于一半以上的患者无家族遗传史，说明新的基因突变还在不断发生。大多数患者的主要病变部位位于下丘脑，用LHRH短暂治疗后，大约一半经治疗的患者其血清LH和FSH水平增加;经过5d以上的治疗。大多数经治疗患者血清促性腺激素水平上升到正常水平范围。而垂体功能低下患者，则无此反应。促性腺激素缺乏越严重，用LHRH治疗使之恢复正常水平范围所需要的时间就趣长。

　　国外学者认为，Kallmann综合征患者主要是LHRH脉冲释放缺陷，导致了包括LH分泌完全缺乏，LH分泌的振幅和频率缺陷，以及所分泌的促性腺激素的生物活性发生变化。因此，目前所称的Kallmann综合征应该包含典型的Kallmann综合征，可育性类宦官综合征，和一些只有轻微缺陷的患者。其发病机制是调节LHRH分泌的神经元出现功能障碍。分秘LHRH的神经元源于胚胎时期的嗅板，随后与嗅神经元一道向大脑内迁徙。Kallmann综合征患者，则出现迁徙过程受阻，于是表现为分泌LHRH的神经元缺乏，嗅球发育不良，嗅觉障碍。X连锁遗传的Kallmann综合征患者的基因已定位于Xp23.3，并已被克隆。该基因指导合成一种与神经细胞黏附分子有同源性的蛋白质。对19例X连锁遗传的Kallmann综合征进行研究。其中有9名患者检测到在该基因克隆序列的各不相同的点突变位点。

　　若同时存在嗅觉障碍、面中线发育异常、阳性隶族遗传史，婴儿小阴茎或成人男性化不足，则诊断相对容易。伴有失嗅或嗅觉功能低下的患者。可行间脑的MRI检查。无面中线发育异常、嗅觉正常和无阳性家族遗传史的年龄较大的患者，在排除了垂体瘤的可能之后，先用LHRH治疗一周，再行LHRH刺激试验，若出现阳性反应则可作出诊断。但这种方法因较繁琐，临床实践中较少采用。处于预期青春发育年龄的患者，与体质性青春发育延迟的鉴别诊断需要长时间的随诊观察。

　　对Kallmann综合征的治疗，可归纳为3种方法。①雄激素替代治疗以促进男性化;②促性腺激素治疗以同时促进雄激素分泌，睾丸长大，男性化和生育;③以脉冲的方式用泵注射LHRH，促进垂体促性腺激素的脉冲性分泌，再间接促进雄激素分泌，睾丸长大，男性化和生育。处于婴幼儿期的小阴茎患者，可短期给予小剂量的睾酮制剂，促进阴茎长大到同龄正常人的范围。年龄较小的儿童患者。可服用安特尔(andri-ol)40mg，2～31d，疗程一般不超过3个月。一般不会影响患者的线性生长速度，也不会引起明显的男性化作用。年龄较大的儿童或成年人，类似于治疗其他类型的男性性腺功能减退症，可肌内注射长效酯类睾酮制剂。也于治疗其他类型的男性性腺功能减退症一样，睾酮替代治疗开始的时间越是接近正常青春期启动时间，治疗所致的促进正常男性化的效果也就越佳。长期应用HCG治疗，可使睾酮上升到正常男性水平的范围。但青春期前就以发病的严重的低促性腺激素性性腺功能减退症患者，要诱导生育，除了应用HCG之外，还需要加用FSH制剂，以前从绝经后妇女的尿中提取，现在可以通过基因重组工程进行人工合成，且纯度更高。既往雄激素治疗史，一般不影响以后的促性腺激素的治疗效果。治疗开始前初始的睾丸体积大小，对促性腺激素的治疗效果有较大影响;睾丸初始体积<4ml，则治疗效果较差。当获得正常的精子计数之后，可单用HCG维持。极少数情况下，单用睾酮也能雏持。偶尔，部分性低促性腺激素性性腺功能减退症患者，单用睾酮治疗就能促进精子生成。低促性腺激素性性腺功能减退症患者，以脉冲的方式用LHRH长期治疗。血睾酮水平可上升到正常范围，LH以正常的脉冲样方式分泌，血LH和FSH水平正常，大部分经治疗的患者，射出的精液中有成熟的精子。精子生成诱导成功之后，可改用LHRH鼻喷加以维持。

　　2.2.高泌乳素血症

　　由垂体微腺瘤或大腺瘤所致的高泌乳素血症，可引起继发性的睾丸功能减退症。泌乳素可由垂体瘤直接分泌，或者因大腺瘤压迫阻断了正常情况下抑制垂体泌乳素分泌的通路使垂体大量分泌泌乳素，从而造成高泌乳素血症。高泌乳素血症本身就能抑制下丘脑LHRH的分泌，此外，垂体瘤可直接压迫和破坏垂体的促性腺激素细胞，两方面的原因单独或联合导致继发性的睾丸功能减退症。高泌乳素血症可导致男性化减退，性欲低下，阴茎勃起功能障碍和不育。无功能大腺瘤患者，常常因视力下降、视野缺损或复视，甚至出现了垂体卒中和剧烈头痛而初次就诊。对高泌乳血症患者进行LHRH刺激试验，大多数患者表现为正常的LH水平升高的反应。微腺瘤患者，口服小剂量的溴隐亭，就可使血清LH水平下降到正常，随之睾酮水平上升。高泌乳素血症所致的勃起功能障碍，不能完全用雄激素水平降低的愿因来加以解释。因为，补充睾酮并不能改善勃起功能。相反，用口服溴隐亭治疗，将血清泌乳素水平抑制到正常，则勃起功能随之恢复。大腺瘤患者手术后，泌乳素水平往往不能完全恢复正常，但对溴隐亭治疗反应良好。

　　2.3.Prader-Will综合征

　　Prader-Wili综合征，是一组包括肥胖，矮身材，智力低下以及肌张力低下征群的疾病。其发病原因是父亲或母亲15号染色体出现双体，或丢失。

　　2.4.其他内分泌激素异常

　　获得性促性腺激素缺乏，可由下丘脑或垂体的病变之外的原因所致。比如，患库欣综合征时，高皮质醇血症可不依赖于垂体腺瘤对垂体组织的压迫，直接抑制LH的分泌。与其他类型的继发性睾丸功能减退症相似，这类男性患者血清LH水平只是偶尔减低，一般处于正常范围。然而相对于低水平的睾酮来说，LH的分泌仍有不足。如垂体功能正常，则LH水平将会明显升高。即使是垂体腺瘤所致的库欣综合征，低促性腙激素性性腺功能减退症的发生也是继发于高皮质醇血症，因为，只要切除双侧肾上腺皮质或用米托坦(mitotane)阻碍皮质醇的合成，睾酮水平就可恢复正常。长期口服大量的糖皮质激素，可通过抑制LHRH的分泌使睾酮水平继发降低。

　　3.混合性性腺功能减退症伴不育：

　　特发性的血色病(idiopathic hemochromatosis)，因铁在垂体和睾丸组织内沉积，约半数患者有性腺功能减退症。睾丸功能低下部分原因是肝脏病变，但最主要的原因还是因为垂体功能低下所致的低促性腺激素性性腺功能减退症。因为，该病患者垂体LH对LHRH刺激反应欠佳，用HCG治疗可使血清睾酮水平恢复正常。然而，偶尔有男性血色病患者，其血清睾酮水平偏低，LH水平升高，表明睾丸受到原发性损害。因反复输血所致机体铁负荷增加，对垂体-睾丸轴产生相似于特发性血色病的影响。

　　此外，还有一些情况下血清睾酮水平降低而LH水平正常。其发生机制不明。男性明显的肥胖患者，TeBG水平降低，总睾酮和生物活性睾酮水平亦降低。减肥恢复正常体重，则上述激素水平异常也随之恢复。体质指数(body mass index，BM1)>40的男性患者，血游离睾酮水平、LH水平以及LH脉冲的振幅下降，表明下丘脑-垂体功能异常。肥胖所致的皮克威克综合征(Pickwickian syndrome)，可使睾酮水平下降。

　　老年男性，常同时伴有垂体和睾丸功能减退。通过对意外死亡的健康老年男性尸检发现，睾丸间质细胞数量减少，垂体有癜痕组织及纤维化，生精上皮生精能力下降。血睾酮水平比年轻时明显下降，但LH水平仅轻度升高。既往对睾酮水平与年龄关系的研究，是采用横向研究方法。由于方法学不同以及睾酮水平明显的个体差异，使得到的结果及不一致甚至结论完全相反。后来，通过对同一组健康男性长达10余年的跟踪研究，发现随着年龄的增长，雄激素水平以1%的速度逐年下降，生精功能也随雄激素水平降低而下降。但是，与女性不同，部分男性的生育能力可相伴终身。

　　全面了解家族史、生育史、性生活情况，既往疾病和外伤手术史，职业及特殊习惯等。体格检查注意体型及第二性征情况，生殖系检查注意生殖器有无畸形、睾丸及输精管情况，有无精索静脉曲张等。实验检查主要依靠精液分析。如考虑有其他异常，可进行内分泌相关检查、抗精子抗体检查、睾丸活检等。

　　1.病史：

　　缺乏性知识，阴道外射精，性功能障碍，逆行射精，不射精，性交频率过高或过低都会影响受孕。性交过程中使用润滑剂也损害精子，包括采用唾液润滑。

　　会阴部不适提示睾丸、附睾、输精管、前列腺炎症。不洁性交应怀疑性传播疾病。睾丸外伤史，幼年时患隐睾症，或青春期后患流行性腮腺炎并发睾丸炎，提示生精功能障碍，

　　1.1.生育史：不育的病程、以前成功的受孕次数、以前的节育措施、性伙伴情况、治疗情况、配偶的检查与治疗。

　　1.2.性生活史：性交的频率、性交的时间、润滑剂的应用等。

　　1.3.青春期前病史和发育史：进入青春期的年龄、隐睾症病史、生殖泌尿道先天性异常、睾丸扭转、睾丸损伤、疝手术。青春期延迟提示Klinefelter氏综合征或特发性腺机能减退。如性欲缺乏伴头痛，视力异常，溢乳提示垂体肿瘤。性早熟提示肾上腺-生殖综合征。

　　1.4.疾病史和手术史：系统疾病(糖尿病、近期发热、呼吸系统疾病)，精索静脉曲张，睾丸炎症、扭转、肿瘤或创伤，性传播性疾病。

　　1.5.药物和环境因素：化疗史，放疗史，某些影响精子产生或勃起功能物质的接触史，饮酒、吸烟的习惯，热浴、辐射接触史(微波、电脑)。

　　1.6.家族史：性腺功能减退、隐睾症。

　　2.体检：

　　外生殖器的检查：触诊睾丸以了解睾丸大小、质地和有无肿块。我国正常成人睾丸上下极长3.6～5.5cm，宽2.1～3.2cm。青春期前曲细精管损害者，睾丸小而硬;青春期后损害者，睾丸小而软。发现睾丸肿块提示肿瘤。触及附睾和输精管结节提示生殖道梗阻。站立位检查精索，发现蚯蚓状团块，说明精索静脉曲张;可疑者嘱患者增加腹压后再触摸精索，进一步了解精索静脉曲张情况。双侧输精管和附睾应仔细触摸，少数男子存在先天性输精管和附睾缺如。任何形式的阴茎异常，如尿道下裂、阴茎弯曲、阴茎短小、包茎都可影响生育能力。

　　直肠指诊：前列腺触痛，泥沼样感觉，提示前列腺炎。触及前列腺稚小，可能为雄激素缺乏所致。

　　全身检查观察全身发育，营养，发型，体毛(胡须、阴毛)，脂肪分布，身高，指甲，甲状腺大小、质地，喉结，音调，乳房发育，有无内分泌紊乱体征和性腺机能减退的特征。类无睾症的臂长大于身高5cm.上半身长小于下半身长，缺乏正常男子的毛发分布(腋窝、耻骨前区体毛稀少)，第二性征发育差，甚至外生殖器女性化。男子乳房肥大是男性女性化特征。先天性性腺机能减退可能出现嗅觉缺乏、色盲、小脑共济失调、唇裂、腭裂。第二性征迅速丧失者提示睾丸和肾上腺功能均有减退(肾上腺的雄激素缺乏)，应当检查肾上腺功能。青春期发育过早的男子，应考虑先天性肾上腺皮质增生。

　　3.精液检查：

　　3.1.精液分析：是不育症最基本的实验室检查项目。方法有人工显微镜分析和计算机辅助精液分析CASA两种。 WHO制定的精液标本正常值如下

　　精液量，精子数量、活力、形态是衡量精液质量的基本参数。

　　无精液：可因支配射精的神经损伤、膀胱颈损伤、药物、雄激素缺乏、腹膜后手术、缺乏性高潮、精液不能进入后尿道或逆行射精引起。怀疑逆行射精，收集性交后尿液离心，每高倍视野(×400)发现5～10个精子可以证实。精液量减少，可以是输精管梗阻、精液生成不足、部分逆行射精的结果。

　　无精子：输精管先天性或后天性异常，染色体基因异常，精索静脉曲张，垂体肿瘤或下丘脑疾病，以及FSH升高性疾病可以引起。

　　少精子：精子总数少于10×106/nll的严重少精症患者，应测定血清FSH、LH、T水平。精子密度少于20×10^6/ml或者总数少于40×106/ml的少精症，一般伴有精子形态和活力的异常。

　　精子活力差：前向运动精子少，可见于生殖道感染，抗精子抗体，生殖道不完全梗阻，精索静脉曲张，精子纤毛不动症(包括Kartager氏征)，禁欲等原因。

　　畸形精子：染色体异常、精索静脉曲张或接触高温可引起。

　　许多患者精子数量减少、活力差、形态异常而无明显病因，可能与环境因素、接触放射线或机体未知疾病有关。

　　精液白细胞数大于1.0×10^6/ml.表明生殖道存在感染。

　　精子抗体在精浆和精子表面及配偶双方外周血中均可发现，但只有直接检测射出精子表面是否附着r抗体，才最有意义。 WHO标准：20 %以上活动精子附着在免疫珠上为阳性结果，即50%活动精子包裹在免疫珠上，才有临床意义，如果结合仅限于尾尖，则无临床意义。

　　3.2.精子功能实验：精子宫颈粘液穿透实验，在体外或女方体内进行，评价精子穿透宫颈粘液的能力。如用去透明带仓鼠卵穿透实验(SPA).可了解精子穿透透卵细胞的能力。

　　3.3.前列腺液分析：精液中前列腺液约0.5ml，卵磷脂是前列腺分泌的主要标志物.如前列腺功能受损，则卵磷脂减少。每高倍视野(×400)正常前列腺液白细胞数少于10个/HP。

　　4.生殖激素测定：

　　4.1.精子密度非常低或临床上有内分泌病变可疑，须做生殖激素参数的检查。生殖激素T、FSH、LH、PRL、FSH抑制素，其血液含量可以定量检测。

　　睾酮降低反映性腺功能低下，除睾丸本身疾病外，下丘脑、垂体疾病也可引起。睾丸本身疾病引起功能衰竭者，体液T减少，反馈性引起垂体I，H和FSH增高。下丘脑疾病，包括Kallman氏综合征、先天性低促性腺激素综合征、选择性LH缺陷征，都引起促性腺激素释放激素GnRh减少，继发引起睾酮的生成减少。垂体肿瘤、梗阻、手术、放疗引起垂体LH释放减少，从而也影响睾酮的生成。

　　下丘脑和垂体的LH、FSH增高性疾病，长期刺激睾丸损害睾丸功能，引起T的降低。

　　高T和高LH.而男性化不全或男子乳房女性化，应疑为雄激素耐受或缺乏，需检测血清雌二醇。

　　高FSH和抑制素升高，提示生精上皮损害，临床表现为无精症和严重少精子症，以及不可逆的生殖细胞损害。

　　高催乳素血症可引起少精症，但除非其有性欲减退、ED等性腺功能低下的表现，否则不能说明少精肯定是由高催乳素血症引起。

　　4.2.激素激发实验：推测下丘脑.垂体，睾丸的病变部位。

　　HCG实验：肌注HGG 4 0001U.血液中T的浓度在3～4天内升高l倍为阳性。该实验阳性表示睾丸或Leyding细胞尚有一定的储备功能。

　　GnRh实验：静脉推注GnRh，促进LH、FSH、T分泌，有助于区别下丘脑或垂体病变引起的促性腺激素功能减退。

　　5.遗传学检查：

　　引起男子不育的遗传因素，包括三方面：染色体数目异常，染色体结构异常(Y染色体微缺乏)，基因突变。

　　5.1.核型分析：检测患者的染色体数日异常，可以发现克氏征(47.XXY).染色体易位和47，XYY综合征;48，XXXY.

　　5.2.Y染色体微缺失分子检测：发现不育症患者Y染色体长臂缺乏，该臂存在精子生成基因。

　　5.3.基因突变分析：检测囊性纤维化合并先天性双侧输精管缺如的突变基因，和雄激素受体突变基因。

　　6.睾丸活组织检查：

　　显微针吸法：鉴别梗阻性无精症和睾丸发育不全无精症。除非两侧睾丸有不同病变表现，一般不做双侧睾丸活检。

　　7.影像学检查：

　　B超、CT、MRI、X线或DSA均可用于生殖系统疾病检查。

　　6.1.阴囊B超显像：检查并发现亚临床型精索静脉曲张，和阴囊内病变。

　　6.2.经直肠B超显像：检查精囊、前列腺的病变。

　　6.3.输精管精囊造影：了解输精管、精囊的梗阻病变部位和范围。常规无菌条件下自阴囊皮肤注射30%泛影葡胺至输精管腔内，分别向睾丸端和尿道端注入造影剂0.3—0.5ml，2.5～3.0ml，拍摄正、斜位片。此法有作者主张，在阴囊探查中同时进行。

　　6.4.血管造影：分海绵体静脉造影和动脉造影，精索静脉曲张造影。精索静脉造影在寻找精索曲张静脉变异回路时有一定意义。阴茎海绵体静脉和动脉造影或DSA检查用子性功能障碍的病因诊断。

　　男性不育症的治疗概要：

　　男性不育症可以针对病因采用适当方法治疗。辅助受精、单精子胞浆内注射。改变不良的生活方式。特异性治疗目的是纠正所有的可逆性致病因素。辅助生殖技术。生殖道畸形可行矫正、整形手术。

　　男性不育症的详细治疗：

　　　　　【治疗】

　　有明确病因的病人，可以针对病因采用适当方法治疗。许多男子不育症病因复杂，常不能明确诊断，有些病因明确者也无好的治疗方法。近10年生殖辅助技术发展迅速，辅助受精、单精子胞浆内注射，为各种疑难不育症提供了新方法。

　　1.一般性治疗：改变不良的生活方式，减少吸烟及酒精摄入量，避免热浴、辐射等。

　　2.药物治疗：

　　2.1.特异性治疗(specific treatment)：目的是纠正所有的可逆性致病因素。

　　2.1.1.内分泌治疗：　下丘脑、垂体、性腺疾病所致内分泌缺陷的病人，其精子数量少，质量差.相应激素的替代治疗可改善精子质量，恢复部分男性化和生育能力。即使精子数量少，由于精子质量的改善，小部分病人也可能致孕。

　　GnRh(促性腺激素)：诱导精予生成，增加精子数、改善活动力和形态，增强性欲.皮下埋藏(二nRh脉冲式微量释放泵对Kallmann氏综合征有效，疗程6～12个月。

　　HCG(绒毛膜促性腺激素)和HMG(人绝经期促性腺激素)：HCG有类似LH生物活性，刺激间质细胞产生活性T，用于治疗促性腺功能低下的性腺功能减退和生育性无睾综合征(选择性LH缺陷征)，以及特发性少精症和精索静脉曲张引起的少精症. HMG具有类似FSH生物活性，青春期前发生的促性腺功能低下型性腺机能减退症和选择性FSH缺陷征，除使用HCG外，加用HMG治疗。

　　睾酮反跳治疗：大剂量应用雄激素，如庚酸睾丸酮、环戊丙酸睾丸酮或乙诺酮。先抑制垂体LH、FSH的分泌，停药后，LH和FSH反跳性升高刺激睾丸激素分泌和生精功能.适应证：24小时尿17-酮类固醇的含量在正常水平，睾丸组织活检曲细精管大小正常，生精上皮停止于精原细胞阶段，间质细胞正常。

　　小剂量雄激素治疗：1α-甲- 5α-二氢睾酮，100mg/日，疗程1年。适用于少精症，精子数在10× 10^6/ml以上，血清FSH和LH浓度升高的病人。

　　抗雌激素药物：促进内源性促性腺激素分泌。枸橼酸克罗米芬50mg/日，口服，连刚3个月，中间不停顿。或25mg/日，口服25天后，停药5天，用药半年后，精子数增加50%者，继续口服6—24个月。此药于下丘脑和垂体与雌激素竞争结合受体，抑制雌二醇的正常负反馈，使GnRh、FSH、LH升高。

　　激肽释放酶：此药可影响性腺分泌，促进前列腺素合成与释放，改善精液生化成分。

　　2.1.2.免疫性不育症的治疗：

　　A.肾上腺皮质激素应用。低剂量持续疗法：泼尼松每天15mg，分3次口服，连续服用3～12个月。大剂量间歇疗法：甲泼尼龙每天口服96mg，分3次口服，每月连服3、5、7天。如采用5天疗法，一般抗体滴度明显降低出现于2周后，因此，应于月经周期的第21—28天服药。周期疗法：于妻子月经的第1～10天。采用泼尼松龙每天40～80mg。隔周递减疗法：地塞米松，每天2mg，连服3天，每天1mg，连服2天。然后每天0.5mg，连服2天。

　　B.精液体外处理：包括精子洗涤、IgA。蛋白酶消化、糜蛋白酶/半乳糖和抗独特型抗体去除精于表面AsAb。

　　C.中医中药治疗：可用中药三棱、莪术、皂角等进行活血化瘀、破气利水等综合辨证施治，或活血化瘀的桃红四物汤加减治疗。

　　2.1.3.生殖道感染的治疗：前列腺炎、附睾炎、精囊炎等生殖道感染应采用敏感抗生素积极治疗。

　　2.2.非特异性或经验性治疗(nonspecific or empirical treat-ment)：

　　2.2.1.补充营养精子的物质如补充维生素A、维生素E、维生素C、锌、核苷酸、精氨酸和谷氨酸等。

　　2.2.2.激肽释放胰蛋白酶：可用于治疗原发性精子减少症、精子活动力和活动度低的不育患者。每日600U口服;或每次40U，肌内注射，每周3次。

　　2.2.3.中医中药。

　　2.2.4.精液不液化治疗：可口服痰易净或氮-环己基-氮-甲基氯化物，使精液变稀。性交后将α-淀粉酶栓塞人阴道。

　　3.手术治疗：

　　3.1.矫正外生殖器异常：如尿道下裂、尿道上裂、尿道狭窄等矫正手术。

　　3.2.精索静脉曲张治疗：可采用精索静脉高位结扎术、精索静脉分流术或精索静脉栓塞术等方法治疗。

　　3.3.隐睾的治疗：宜在2岁前行睾丸固定术。

　　3.4.梗阻性无精子症的治疗：根据梗阻的不同部位可采用不同的方法，如输精管吻合术、输精管附睾吻合术、经尿道射精管切开术、人工精液池成形术。

　　3.5.其他疾病的手术治疗：如垂体肿瘤行肿瘤切除术。

　　4.辅助生殖技术：辅助生殖技术包括对精子或(和)卵子的体外处理，目的是提高受孕率和出生率。近年来，辅助生殖技术发展很快，使不育症的治疗发生了根本性的变化。目前的方法有：

　　4.1.官腔内人工授精(intrauterine insemination，IU1)：将处理后的精子通过导管直接注入官腔，以使活动精子越过宫颈，增加在输卵管受精的机会。

　　4.2.体外授精和胚胎移植(in vitro fertilization—embryo trans—fer，IVF-ET)：多采用人工刺激超排卵方法，于一个周期内诱导多个卵母细胞成熟，在排卵前经B超引导针吸取卵。在体外将处理后的精子和卵母细胞混合，如受精，则将发育中的胚胎放回子宫，使之着床、临床妊娠直至分娩。

　　4.3.卵浆内精于显微注射(ICS1)：近年来ICSI发展很快，通过附睾或睾丸穿刺抽吸，甚至是睾丸活检标本中取得的精子，将其在体外以显微技术直接注入卵细胞浆，使严重少精于症、梗阻性无精子症患者达到生育目的。

　　4.4.供者精液人工授精：志愿者捐献的精液保存在精子库内，男性不育患者经各种疗法治疗无效而女方生育能力正常时，可采用供者精液人工授精。

　　4.5.精子的收集采取手淫法，电刺激取精液或睾丸、附睾穿刺，收集丈夫精子。亦可以采州非丈夫精子辅助生殖，但存在伦理、道德、法律等方面问题。

　　5.睾丸、生殖道病变的治疗：

　　5.1.生殖道炎症：分为感染性和非感染性炎症。生殖道的感染均需积极抗微生物治疗。非感染性前列腺炎主要采用对症方法和抗炎制剂。前列腺炎患者精液粘稠度增加，口服痰易净，氮一己基一氮.甲基氯化物，使精液变稀释;或性交后将α-淀粉酶栓子塞入阴道内，液化精液。

　　5.2.性功能障碍：性知识缺乏及性交方式不当，应进行性教育和心理治疗。心理性性功能障碍的患者，可口服*，完成性交过程。高催乳素血症引起不育和性功能障碍者，口服溴隐停治疗。部分器质性性功能障碍患者，手术治疗，可恢复性功能。逆行射精，口服盐酸去甲麻黄素可诱导正常射精;或口服碳酸氢钠碱化尿液，收集尿液中精子，处理后行人工受精。脊髓损伤引起不育，采用直肠电射精术，进行人工射精。

　　5.3.手术治疗：精索静脉曲张行高位结扎术或栓塞治疗。隐睾行睾丸下降固定术。睾丸扭转应复位或切除不能存活的睾丸。生殖管道梗阻性疾病，如输精管结扎术后要求生育、先天性或后天性精道梗阻，行输精管吻合术。射精管梗阻者经尿道行射精管口电切术。

　　5.4.抗精子抗体：治疗从两方面着手，首先是抑制抗体形成，皮质激素是常用的药物;其次是精子洗涤技术，从精液中洗涤抗精子抗体。如果女方产生了抗精子抗体，用阴茎套性交一段时间，减少精子对女方阴道刺激，从而减少抗体的产生，一段时间后，于排卵期受精，可提高怀孕率。

　　6.其他：生殖道畸形可行矫正、整形手术，精索静脉曲张可结扎不通畅的精索静脉。由于糖尿病自主神经病变引起逆向射精者，可口服苯丙醇胺15mg，每日2次，少数病人可恢复正常射精。若为性交技术问题，嘱女方不要使用阴道润滑剂，不要在性交后冲洗外阴。若为边缘性精子减少，则应减少性交次数。性交频率最多不超过2天1次。性交后女方平卧，双膝弯曲20分钟，可使精液更多的积存在宫颈附近。阳痿病人，首先应减轻病人的精神负担，寻找病因，根据不同的病因治疗。

小剂量雄激素治疗：1α-甲- 5α-二氢睾酮，100mg/日，疗程1年。抗雌激素药物：枸橼酸克罗米芬50mg/日，口服，连刚3个月，中间不停顿。或25mg/日，口服25天后，停药5天，用药半年后，精子数增加50%者，继续口服6—24个月。肾上腺皮质激素泼尼松每天15mg，分3次口服，连续服用3～12个月。

　　1.种子蛋酒方：

　　[原料]当归6 g，红花6 g，艾叶6 g，鸡蛋3枚。

　　[制法]把鸡蛋每个钻7个孔，用陈酒600mL，把药、蛋共煎，取300 mL即可。

　　[功效]温经，活血，补虚。用于男性不育。

　　[服法]蛋、酒并服。1次/d。

　　2.胆肝丸：

　　[原料]鲤鱼胆15 g，公鸡肝30 g。

　　[制法]将胆、肝焙干为末，用雀卵和丸。

　　[功效]益肝肾。用于男性不育。

　　[服法]睡前1次服食。

　　3.羊肉粥：

　　[原料]精羊肉120 g，肉苁蓉120 g，梗米120 g。

　　[制法]将精羊肉、肉苁蓉切碎，同入锅中，加适量的水。加入五味调料。煮粥。

　　[功效]补肾阳，益精血，健脾胃。用于肾虚所致的男性不育。

　　[服法]分4次空腹服食。

　　4.米油：

　　[原料]米油(煮米粥时，浮于锅面上的浓稠液体)适量。

　　[制法]用米煮粥时滚锅面上取浓稠液体，取起加炼过食盐少许。

　　[功效]补液填精。用于精清不育。

　　[服法]空腹服下。

　　5.鱼胶糯米粥：

　　[原料]鱼鳔胶30 g，糯米50 g。

　　[制法]先用糯米煮粥，煮至半熟，放入鱼鳔胶，一同煮熟和匀，不时搅动，以防黏滞锅底。

　　[功效]补肾益精。用于肾阴亏损型男性不育。

　　[服法]每2日服1次，连服10次。

　　6.龟鸡胡椒：

　　[原料]童子鸡1只，乌龟1只，白胡椒9 g，红糖500 g，白酒1 000 g。

　　[制法]将鸡宰杀，去毛及内脏，龟去甲。将龟、胡椒及红糖装入鸡腔内，置于沙锅中，加白酒，加盖(不再加水)，并用泥封固，加慢火煨至肉烂为度。

　　[功效]补肾壮阳。用于肾虚阳痿、男性不育。

　　[服法]食肉喝汤，2～3日内吃完，15日后再如法配服。