搜索

1 感染途径

2 症状

3 检查指标

4 治疗

5 用药

6 饮食

染色体异常

• 英文名称

• 俗称

• 就诊科室:生殖健康

• 常见症状:痴呆面容,染色体畸形,智力障碍,猫哭,猫眼,新生儿惊厥,出生低体重,胚胎停止发育,超雌,超雄,足跟后凸

• 传染性:不会传染

• 患病部位:全身

• 遗传性:遗传性

• 易感人群:婴幼儿

• 相关疾病

感染途径

• 遗传因素

  染色体异常是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。染色体异常遗传方式如下:

  染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。1、遗传因素:染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。2、化学因素:通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体。3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。4、母龄效应:随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。5、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。6、自身免疫性疾病。

• 环境因素

  染色体异常不是传染病,不会传染给其他人。传染病是指传染源(人或是其他寄主)携带病原体,通过传播途径感染易感者的疾病。染色体异常是非感染性疾病,无传染源存在,自然没有传染之说。具体病因如下:

  染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。1、遗传因素:染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。2、化学因素:通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体。3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。4、母龄效应:随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。5、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。6、自身免疫性疾病。

症状

• 痴呆面容,染色体畸形,智力障碍,猫哭,猫眼,新生儿惊厥,出生低体重,胚胎停止发育,超雌,超雄,足跟后凸

  染色体异常的症状:21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分,二者有很强的关联性,与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大,但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型,有些细胞染色体正常,有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现,有些患者智力正常。

检查指标及确诊

• 检查指标

  染色体异常的诊断:在下列情况下应对胎儿或新生儿作染色体分析:孕妇年龄超过35岁;超声波检查发现胎儿有大体畸形;新生儿有多发畸形或外生殖器呈两性。

治疗

• 一般治疗

  1.染色体异常的治疗:染色体异常治疗困难疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。

  2.染色体异常的产前检查:不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

用药

饮食

• 饮食保健

染色体异常的饮食 

怀孕期间注意加强营养,多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物,同时多吃点蔬菜、水果类等富含维生素和纤维素的食物,这样能够提高孕妇的免疫力。

养成良好的饮食习惯,平衡膳食,改变饮食习惯,低脂肪含量的饮食,少吃烧烤类肉食,多吃含纤维素成分的食物,注意摄入足够的维生素C、维生素B、维生素E。