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地中海贫血

• 英文名称:thalassemia

• 俗称:海洋性贫血

• 就诊科室:内科,血液病科

• 常见症状:胆红素升高,溶血,皮肤出血点,低色素性贫血

• 传染性:不会传染

• 患病部位:血液系统

• 遗传性:遗传性

• 易感人群:所有人

• 相关疾病

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严重贫血会是白血病吗

贫血是白血病的一种表现,但贫血不一定是白血病。贫血的原因包括:1、红细胞的生成减少。由于造血红细胞产生的原料减少、缺乏所致的贫血,比如缺铁性贫血,叶酸和维生素B12缺乏引起的贫血。2、红细胞的破坏增多。比如再生障碍性贫血,是骨髓造血功能衰竭造成的贫血。3、急、慢性失血。

再生障碍性贫血是不是就是白血病

再生障碍性贫血不属于白血病的范畴。再生障碍性贫血是一种独立性疾病,且该病的致病因素包括有物理因素、化学因素等。该病造成的骨髓造血衰竭,与急性髓性白血病以及慢性淋巴细胞白血病造成的骨髓造血衰竭,在病理学研究上有着较为明显的差别。

血气不足和贫血的区别?

气血不足的话,气血不足的病人不一定都有贫血,但是如果有贫血的病人一般都会有气血不足的表现,两个之间是一个充分非必要条件来的。比方说如果有贫血的话,为什么会有一个气血不足的情况,因为贫血它就是血里面血红蛋白含量的不足而所导致的,那么血红蛋白它最主要的功能是什么呢?就是携带氧,携氧,把这个氧气带到全身去供养我们的心脏,我们的脑还有其他的脏器,还有我们的肌肉,这些脏器来到濡养它们生长的。全身有两个器官它是用氧的大户,包括一个心包括一个脑,那么一旦出现贫血的时候,最先容易出现受累,也就是心脏跟脑。所以有贫血的时候,人很容易出现一动一动,他就容易出现短气,觉得乏力,觉得精神不容易集中,很容易疲劳,这都是由于血红蛋白下降心脑供氧不足导致的。

感染途径

• 遗传因素

  地中海贫血是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。地中海贫血遗传方式如下:

  珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。

• 环境因素

  地中海贫血不是传染病,不会传染给其他人。传染病是指传染源(人或是其他寄主)携带病原体,通过传播途径感染易感者的疾病。地中海贫血是非感染性疾病,无传染源存在,自然没有传染之说。具体病因如下:

  珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。

症状

• 胆红素升高,溶血,皮肤出血点,低色素性贫血

  1.β地中海贫血:

  1.1.重型 又称Cooley贫血。地中海贫血患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。

  严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,约3~4周输血一次,随年龄增长日益明显。伴骨骼改变,首先发生于掌骨,至长骨、肋骨,最后为颅骨,形成特殊面容(Down面容):头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷,眼距增宽,眼睑水肿。食欲不振,生长发育停滞,性成熟障碍,第二性征不明显,皮肤斑状色素沉着。肝脾日渐肿大,以脾大明显,可达盆腔,合并脾功能亢进加重贫血及输血频率增加,粒细胞减少等。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状,如糖尿病等内分泌障碍,其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭,是导致地中海贫血患儿死亡的重要原因之一。持续的大量幼红细胞破坏可引起高尿酸血症,出现痛风性关节炎,下肢慢性溃疡.本病如不治疗,多于5岁前死亡。若从婴儿期开始给予正规的“高量输血加去铁疗法”可维持患儿的生长发育,基本无上述症状体征而如正常人生活。

  1.2.中间型 多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疸可有可无,骨骼改变较轻。

  1.3.轻型 地中海贫血患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。

  2.α地中海贫血:

  地中海贫血临床表现:

  2.1.静止型α地贫 患者无临床及血液异常表现;红细胞形态正常;出生时脐带血中HbBart含量为0.01-0.02,但3个月后即消失。

  2.2.轻型α地贫 患者无贫血或轻度贫血,感染时贫血可加重;轻度肝、脾大或无肿大;轻度小细胞低色素贫血;HbA2和HbF含量正常或稍低,患儿脐血Hb Bart含量为0.03~0. 14,于生后6个月时完全消失。

  2.3.血红蛋白H病 依发病年龄,病情轻重等可分为以下三型:

  2.3.1.重型:多于要儿期发病,类似重症β-地中海贫血,严重的慢性溶血性贫血,库氏面容,脾大明显,需依靠输血维持生命。新生儿期无贫血。HbBart 25%。少量HbH;

  2.3.2.慢性溶血性黄疸型,本型少见,轻至中度贫血,持续性轻至中度黄疽,轻度肝、脾大,感染和(或)药物加重溶血,可合并胆石,高间接胆红素血症,切脾后黄疸不消退;

  2.3.3.轻型:本型常见,儿童或青少年期发病,轻度或无贫血,轻或无肝、脾大。感染和(或)氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疽,甚至“溶血危象”,类似红细胞G6PD缺陷症临床表现,应注意鉴别。

  2.4.Hb Bart胎儿水肿综合征(Hb Bart's hydrops fetils sydrome)

  绝大多数于妊娠期30~40周(平均34周)时胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿,腹水,呈蛙腹,少数病例无水肿及腹水。重度贫血、苍白、可有轻度黄疸,肝肿大比脾肿大明显,可无脾大。可见皮肤出血点。胎盘巨大且粗厚、苍白、质脆。

  2.5.血红蛋白constant spring(HbCS)

  2.5.1.HbCS的纯合子状态:可有轻度低色素性贫血,有时发生黄疸,肝脾轻度肿大。红细胞大小不等,有靶形细胞,MCH偏低,网状红细胞计数增多。HbCS0. 05~0.06,微量HbCS Bart.HbA2及F均正常,其余为HbA。这种病例很少见。

  2.5.2.HbCS的杂合子状态(即HbCS特性):无血液学异常,或轻度贫血,红细胞异常,小红细胞症等。HbCS约0. 01左右,HbA及A2均正常。

  2.5.3.HbCS若同时复合α-地贫1(基因型为αCSa/-)时,其临床表现和血象与HbH病相似。称为CS型HbH病。使用pH8.6的淀粉凝胶电泳容易与HbA、HbA2、HbF等区分开来。由于量少,容易忽视。

检查指标及确诊

• 检查指标

  地中海贫血的检查

  1.β地中海贫血:

  1.1.重型 实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

  1.2.轻型 地中海贫血的实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。

  1.3.中间型 实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF 含量约为0.40~0.80, HbA2含量正常或增高。

  2.α地中海贫血:

  2.1.静止型 红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。

  2.2.轻型 红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。

  2.3.血红蛋白H病 红细胞(0. 41~4. 06)×10^12/L,Hb18~110g/L,网织红细胞增加,范围0. 004~0.22(平均0.046),偶有中、晚红细胞。外周血涂片呈明显红细胞大小不等、浅染、异形、靶形和碎片。一般白细胞和血小板正常。红细胞渗透脆性降低。HbH包涵体和Heinz小体生成试验均阳性,含HbH包涵体红细胞阳性率3.0%~100.0%,Heinz小体阳性细胞为30.0%~100%。异丙醇试验强阳性。骨髓象红细胞系明显增生,以中、晚幼红细胞为主。血红蛋白电泳可见HbH,含量1.5%~44.3%,约76%复合Hb Bart含量(抗碱比值计)0.12%~19.5%(平均4.6±3.3%);约13%复合HbCS,含量0.82%~6.80%。目前,对缺失型的HbH病基因多采用PCR法;对非缺失型者则常用PCR加等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交(ASO),仍未知突变点者则用测序法明确。迄今发现的非缺失型突变点有16种,国内以HbCS和Hb广西为主,近有报告α2基因CD124 (C→G)突变。

  2.4.Hb Bart胎儿水肿综合征 Hb 30~110g/L(平均49~70g/L).红细胞(2.1~4.8)×10^12/L,网织红细胞0.038~0.48,有核红细胞增加,达76~522个/每100个白细胞。外周血涂片红细胞明显大小不等、异形、靶形,伴特征性低色素性巨红细胞。红细胞HbH包涵体和Heinz小体生成试验可阳性。红细胞渗透脆性降低。异丙醇试验阳性。血清未结合胆红素可轻度增加(85mmol/L)。血红蛋白分析Hb Bart含量70%~100%,HbPortland 7.0%~25%,尚有少量HbH无HbA1、HbA2、HbF,抗碱Hb32%~76%(Hb Bart弱抗碱性)。高效液相层析(HPLC)技术检测微量珠蛋白肽链生物合成水平,证实本症无α-链。基因诊断证实无α链基因。

  2.5.血红蛋白Quong Se(Hb QS) 应用限制性内切酶MSPI酶切DNA的PCR产物,可诊断HbQS的基因型αQSa/-。

  3.δβ-地中海贫血(F-地中海贫血):

  3.1.纯合子δβ-地中海贫血:是中间型地中海贫血的一种。只有HbF,HbA及HbA2均不存在。其γ-珠蛋白链属Gγ者比Aγ者病情更重。

  3.2.杂合子δβ-地中海贫血:临床和血液学表现均与杂合子β-地中海贫血很相似,但HbA2不增高,正常或轻度减少。HbF约5%~20%.平均约11%。HbF在各红细胞中的分布不均匀。

  3.3.δβ-地中海贫血与β-地中海贫血的混合杂合子状态:其临床表现与纯合子β-地中海贫血相似,但稍轻。血红蛋白成分大部分为HbF,少量(约1&~2%)HbA2,无HbA。

  4.地中海贫血的诊断:根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。

  5.地中海贫血的鉴别诊断:本病须与下列疾病鉴别。

  5.1.缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原叶琳升高,铁剂治疗有效等可资鉴别。

  5.2.传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻,还伴有肝脾肿大、黄疽,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。

  5.3.遗传性球形细胞增多症、G-6-PD缺乏症、黄疸型病毒型肝炎、HS、新生儿同族免疫性溶血、血红蛋白E病 等 。

治疗

• 一般治疗

  1.外耳道炎的治疗概要:

  外耳道炎可全身应用抗生素控制感染。局部尚未化脓者用l%~3%酚甘油或10%鱼石脂甘油滴耳。积极治疗感染病灶。及早使用敏感的抗生素。中药可用耳炎灵,小纱条湿敷局部,促使愈合。尽量减少挖耳次数,注意挖耳方法。

  2.外耳道炎的详细治疗:

  2.1.控制感染、清洁局部、去除脓痂,促使干燥、急性期、可全身应用抗生素控制感染。服用镇静、止痛剂。早期可局部热敷或作超短波透热等理疗。

  2.2.局部尚未化脓者用l%~3%酚甘油或10%鱼石脂甘油滴耳,或用上述药液纱条敷于患处,每日更换纱条2次。

  2.3.疖肿成熟后及时挑破脓头或切开引流。用3%双氧水清洁外耳道脓液及分泌物。

  2.4.慢性者局部亦可应用抗生素(如多粘霉素、新霉素等)与激素类(如强的松龙、地塞米松等)合剂、霜剂、粉剂等换药、涂敷或吹入。

  2.5.积极治疗感染病灶如化脓性中耳炎、加强全身某些有关疾病的诊治如贫血、维生素缺乏症、内分泌紊乱、糖尿病等。

  2.6.对疑为坏死性外耳道炎者要及早作细菌培养和药物敏感试验,及早使用敏感的抗生素,并纠正全身不良状况。

  2.7.中药可用耳炎灵,小纱条湿敷局部,促使愈合。慢性期,局部用皮炎平软膏涂敷或中药耳炎灵小纱条湿敷效果较好;若外耳道增厚、粗糙,可用中药紫归油(紫草、当归各等份,麻油适量,药入油中煎炸,待药成黑黄色时,下火,候凉备用。功用活血润肌,消肿止痒,适用于外耳道炎、外耳湿疹之局部皮肤粗糙、增厚者)涂敷。

  3.预防:

  预防此病应尽量减少挖耳次数,注意挖耳方法。提高机体抵抗力。

用药

去铁胺(deferoxanune。DFO),剂量:20~50mg/(kg·d),加注射用水或生理盐水用便携式输液泵每日(或每晚)腹壁皮下注射8~12小时-每周连用5~6天。用药前后应作SF、尿铁的监测。若SF>3000μg/L或者有铁负荷继发心脏病时,可予DFO50~70mg/(kg·d)持续24小时静脉滴注。使用铁整合剂时加用Vit C口服可增加尿中铁的排泄量一倍。但Vit C可将铁从储备部位动员出来并通过氧化代谢间接影响心肌细胞,故在重度铁负荷时不宜使用大剂量Vit C,一般每日口服100~200mg

饮食

• 饮食保健

  地中海贫血病人只需有均衡饮食,不需特别进食所谓“补血”食物。反之,一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等,应适量而不宜过量进食。

  1.忌喝茶:

  因为茶中含有鞣酸,饮后易形成不溶性鞣酸铁,从而阻碍铁的吸收。其次,牛奶及一些中和胃酸的药物会阻碍铁质的吸收,所以尽量不要和含铁的食物一起食用。

  2.忌碱性食物:

  人体内的碱性环境不利于铁质的吸收,胃酸缺乏也会影响食物中铁的游离和转化,故贫血患者应尽量少食碱性食物,这类食物有碱性馒头、荞麦面、高粱面等。

  3.限制食盐:

  若贫血患者出现水肿,必须限制食盐的摄入量,可采取低盐的摄入量。每天的食盐量应控制在5~8克,最多不能超过10克。