1.诊断检查:
1.1.问诊要点
1.1.1.注意询问患者有无头晕目眩、头痛、胸闷、气短、心慌、胸痛、乏力、肢体麻木等症状。
1.1.2.注意询问患者既往体检血脂有无异常及具体数值、发病年龄。如有异常,有无服用过调节血脂药物。
1.1.3.询问患者平时的饮食习惯及生活方式、吸烟史。
1.1.4.询问患者有无长期服用激素类药物、噻嗪类药物、胰腺炎等。
1.1.5.注意询问患者有无合并高血压、冠心病,糖尿病、肥胖、肝脏疾病、甲状腺功能减退症、垂体功能减退症、肾病综合征、慢性肾脏疾病。
1.1.6.询问患者有无血脂异常、早发冠心病家族史(男性一级亲属<55岁,女性一级亲属<65岁)。
1.2.血脂异常的查体要点
1.2.1.注意观察患者体型,测量身高、腰围、腹围,计算体重指数、腰臀比。
1.2.2.观察患者有无扁平黄色瘤、掌皱纹黄色瘤、肌腱黄色瘤、结节性黄色瘤及结节疹性黄色瘸出现。如有,则应高度怀疑家族性高胆固醇血症或家族性载脂蛋白B-100缺陷症。疹性黄色瘤提示严重的高甘油三酯血症。
1.2.3.触诊患者有无肝、脾肿大。
1.2.4.检查患者关节,结合病史确诊有无游走性多关节炎。
1.3.血脂异常的进一步检查
1.3.1.血浆外观检查:可判断血浆中的乳糜微粒(主要含甘油三酯)含量。将血浆放置于4℃冰箱中过夜后,如见到“奶油样”顶层而下层澄清,表明乳糜微粒(CM)的含量较高。Ⅱa和Ⅱb型者的血浆澄清或轻度浑浊;Ⅲ型的血浆浑浊,可见模糊的“奶油样”顶层;Ⅳ型澄清或浑浊,一般无“奶油样”;顶层;V型可见“奶油样”顶层,下层浑浊。家族性脂蛋白酶缺陷症和家族性载脂蛋白CⅡ缺陷症患者的新鲜血浆呈乳白色,于4℃放置12h后,可见血浆表面有一层白色漂浮物。
1.3.2.脂蛋白电泳:可分为CM、前β、β和α四条脂蛋白区带。
1.3.3.超速离心:可分辨CM、VLDL、IDL、LDL和HDL等组分。
1.3.4.血胆固醇和甘油三酯的测定:应在空腹9~12h后进行,无症状人群应每5年测定一次血脂谱。直接测定血浆LDL-C浓度的过程较为复杂,一般是通过Friedewald公式进行计算而得出,即LDL-C(mg/dl):总胆固醇-高密度脂蛋白胆固醇-甘油三酯/5。当血浆TG在4.0mmol/L以内时,采用这一公式计算比较可靠;当TG超过4.0mmol/L时,则不能用该公式计算。
1.3.5.肝功能、肾功能、TSH、尿液分析:目的是为了排除继发性血脂异常。
1.4.血脂异常的诊断
1.4.1.诊断要点:2007年发表的《中国成人血脂异常防治指南》提出了我国人群血脂水平分层标准。
1.4.2.血脂异常的分类、分型和危险分层
高脂蛋白血症的表型分类法:基于各种血浆脂蛋白升高的程度不同,世界卫生组织(WHO)制定了高脂蛋白血症分型,共分为6型。
按是否继发于全身性疾病分类:分为继发性或原发性高脂血症。继发性高脂血症是指由于全身系统性疾病所引起的血脂异常。可引起血脂升高的系统性疾病主要有糖尿病、肾病综合征、透析、肾移植、甲状腺功能减退症、肾功能衰竭、肝脏疾病、系统性红斑狼疮、糖原贮积症、骨髓瘤、脂肪萎缩症、急性卟啉病、多囊卵巢综合征等。此外,某些药物如利尿药、β受体阻滞药、糖皮质激素等也可能引起继发性血脂升高。在排除了继发性高脂血症后,即可诊断为原发性高脂血症。部分原发性高脂血症是由于先天性基因缺陷所致,例如LDL受体基因缺陷引起家族性高胆固醇血症等;而另一部分原发性高脂血症的病因目前还不清楚。
血脂异常的基因分类:随着分子生物学的迅速发展,人们对高脂血症的认识已逐步深入到基因水平。已发现有相当一部分高脂血症患者存在单一或多个遗传基因的缺陷。由于基因缺陷所致的高脂血症多具有家族聚集性,有明显的遗传倾向,故临床上通常称为家族性高脂血症。
危险分层:全面评价心血管病的综合危险是预防和治疗血脂异常的必要前提,中国血脂异常防治对策专题组制定了我国的血脂异常危险分层方案。
2.鉴别诊断:血脂异常需要与继发性疾病相互鉴别诊断。