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1 感染途径

2 症状

3 检查指标

4 治疗

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6 饮食

法洛四联症

• 英文名称

• 俗称

• 就诊科室:内科,外科,心血管内科,心胸外科

• 常见症状:发绀,呼吸困难,蹲踞现象

• 传染性:不会传染

• 患病部位:胸部

• 遗传性:不会遗传

• 易感人群:所有人

• 相关疾病

感染途径

• 遗传因素

  法洛四联症不会遗传。疾病可分为遗传病和非遗传病两大类。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。由感染或伤害引起的则是非遗传病。法洛四联症属于非遗传性疾病,病因如下:

  VanPraagh认为法洛四联症的四种畸形是右室漏斗部或圆锥发育不良的后果,即当胚胎第4周时动脉干未反向转动,主动脉保持位于肺动脉的右侧,圆锥隔向前移位,与正常位置的窦部室间隔未能对拢,因而形成发育不全的漏斗部和嵴下型室间隔缺损,即膜周型室间隔缺损。若肺动脉圆锥发育不全,或圆锥部分完全缺如,则形成肺动脉瓣下型室间隔缺损,即干下型室间隔缺损。

• 环境因素

  法洛四联症不是传染病,不会传染给其他人。传染病是指传染源(人或是其他寄主)携带病原体,通过传播途径感染易感者的疾病。法洛四联症是非感染性疾病,无传染源存在,自然没有传染之说。具体病因如下:

  VanPraagh认为法洛四联症的四种畸形是右室漏斗部或圆锥发育不良的后果,即当胚胎第4周时动脉干未反向转动,主动脉保持位于肺动脉的右侧,圆锥隔向前移位,与正常位置的窦部室间隔未能对拢,因而形成发育不全的漏斗部和嵴下型室间隔缺损,即膜周型室间隔缺损。若肺动脉圆锥发育不全,或圆锥部分完全缺如,则形成肺动脉瓣下型室间隔缺损,即干下型室间隔缺损。

症状

• 发绀,呼吸困难,蹲踞现象

  临床表现:

  1.症状

  (1)发绀:发绀通常是第一个被发现的症状,但出生时发绀多不明显,生后3~6个月渐渐明显,表现在唇、指(趾)甲、口腔粘膜等部位,并随年龄增长而加重。这主要与右心室流出道梗阻的严重程度有关。另外动脉导管尚未闭合者发绀较轻甚至无发绀。发绀在活动和哭闹时加重,平静时减轻。

  (2)蹲踞:是法洛四联症者的特征性姿态。导致肺部血流减少发绀加重的任何因素,均可使患儿出现蹲踞。蹲踞促使含氧较低的血流向上同流入右心,同时股动脉因蹲踞而弯曲,使下肢动脉血管阻力增高,流向躯干上部的血流量相对增加,使中枢神经系统缺氧状况改善;同时,体循环阻力的增高可增加心室水平的左向右分流,肺循环血流量增多,发绀迅速好转。

  (3)缺氧发作和活动耐力降低:法洛四联症患者缺氧发作常在出生后6个月开始发生,又以单纯性漏斗部狭窄患儿最常见。往往发生在喂乳、啼哭或排便时,表现为呼吸困难、发绀加重、失去知觉,甚至惊厥,有时因昏迷和抽搐而死亡。发作原因可能为右室流出道漏斗部肌肉痉挛导致梗阻加重,或因体循环阻力下降,使肺循环血流突然减少。由于组织缺氧,活动耐力和体力均明显下降。

  2.体征 杵状指(趾)为法洛四联症的常见体征,多在发绀出现后6个月至2年间出现,逐渐加重。可能与指端血管床扩张、血流量增多和软组织增生有关。生长发育一般不受影响,但肺动脉严重狭窄者,往往左心室发育不良,生长和发育可迟缓,表现为身长体重均小于同龄儿,肌肉松软,但智力往往正常。大多数患者胸骨左缘可见右室肥厚的增强搏动点。听诊在胸骨左缘第2~4肋间闻及粗糙收缩期杂音,伴震颤。杂音愈弱,提示右室流出道狭窄愈重,极严重患儿和肺动脉闭锁,甚至听不到杂音。缺氧发作时该杂音消失,缓解后又恢复至原有响度。心尖区闻及喀喇音提示有严重肺动脉狭窄。肺动脉区第二心音可以明显减弱或者亢进而单一。这是由于主动脉转位使增强的主动脉第二心音在肺动脉区很响。在肺动脉区存在连续性杂音时,提示合并动脉导管未闭;如闻及双期杂音,则提示合并肺动脉瓣缺如。在胸骨左右缘和背部存在轻度的连续性杂音,提示支气管动脉侧支循环丰富,预后不良。

  3.临床类型

  法洛四联症可分为单纯性和复杂性两类。

  单纯法洛四联症复杂法洛四联症以外的所有病例。

  复杂法洛四联症是指四联症合并肺动脉闭锁、四联症伴有肺动脉瓣缺如和四联症合并完全性房室间隔缺损,但近年多主张把四联症合并肺动脉闭锁归人肺动脉闭锁范围。

检查指标及确诊

• 检查指标

  诊断检查:

  (一)病史采集要点

  1.是否出现发绀或活动后发绀。

  2.呼吸困难和活动耐力降低。

  3.蹲踞。

  4.缺氧性发作。

  (二)体格检查要点

  1.一般情况发育、营养、体重、精神、血压和脉搏。

  2.全身检查不可忽视的检查应注意以下内容①发绀:法洛四联症病例的发绀为主要体征症状。②杵状指(趾):多发生于发绀出现后数月至2年,逐渐加重,严重程度与缺氧有关,也表明肺动脉狭窄和主动脉骑跨的严重程度。

  3.心脏体征心脏听诊的特点是:第一心音正常,由于主动脉前移遮掩了原本轻柔的肺动脉关闭音和肺动脉低压使第二心音的肺动脉组成较弱。因此,第二心音往往单一,轻度增强但第二心音的轻度增强则是因前移的主动脉瓣关闭所产生。胸骨左缘2~4肋间可闻及2~4/6收缩期杂音。肺动脉狭窄严重者,杂音主要是右室流出道梗阻所产生;狭窄较轻者,杂音主要由室间隔缺损所产生。右室流出道梗阻产生的收缩期杂音在胸骨左缘的3~4肋间最响,呈喷射性。杂音的高低与肺动脉狭窄的程度有关,狭窄愈重,杂音愈低愈短。

  (三)辅助检查要点

  1.实验室检查 红细胞计数、血红蛋白和细胞压积均升高,并与发绀程度成比例。血红蛋白可高达250g/L,多数在200g/L左右。红细胞比容可从正常到90%,大多数在50%~70%。有时血红蛋白不高,此系合并缺铁性贫血之故,预后不良。体循环动脉血氧饱和度也各有不同,大多数在65%~70%,少数在活动后下降到25%。严重发绀的患者,血小板计数和全血纤维蛋白原明显减少,血小板收缩能力差,有时凝血和凝血酶原时间延长。

  2.心电图检查 法洛四联症患者均有电轴右偏和右心室肥厚,且不随着年龄增长而出现明显的进行性加重。儿童期右心房可正常,随着年龄增大,逐渐出现右心房肥大。有不完全右束支阻滞者占20%。

  3.X线检查 后前位X线平片可显示肺纹理细少,肺动脉段凹陷,右心室肥大,心尖上翘,心脏呈木靴形,心影大小一般正常。肺纹理越细少,肺动脉凹陷越明显,提示肺动脉及其分支发育越差。由于主动脉右移,上腔静脉被推向右侧,服钡后可见食管右缘有压迹。侧位片显示心前间隙缩小或消失。支气管侧支循环丰富者,肺门部纹理增多,肺实质纹理呈细网状。一侧肺动脉缺如(多为左侧)可能出现肋骨下缘切迹。肺动脉瓣缺如者,主肺动脉呈瘤样扩张,周围肺纹理纤细。婴儿期患者的心影一般正常,但随年龄增长,右心室流出道阻塞和心肌肥厚渐趋加重,形成典型的靴状心。如出现心包积液或者出现心力衰竭,则心脏可以增大。

  4.超声心动图检查 二维超声心动图和彩色血流多普勒常能准确诊断法洛四联症。M型超声心动图检查,可发现主动脉增宽,主动脉前壁与室间隔的连续中断和主动脉骑跨。B型超声心动图检查,可显示室间隔缺损的大小、位置,主动脉的骑跨程度,近侧左、右冠状动脉起源,主动脉和肺动脉的直径,右心室流出道的狭窄程度和右心窒壁的肥厚程度。检查时还应注意二尖瓣和主动脉瓣是否有纤维性连接,应与右心室双出口鉴别。多普勒检查,可测量肺动脉反流程度和跨右心室流出道的压差,判断右心室流出道狭窄的情况;测量左心室舒张末期容量和计算其指数来估计左心室发育情况,并可算出左心室的功能指标;测量左肺动脉和右肺动脉的宽度,推算肺动脉发育指数。后二者为手术适应证和估计手术预后提供了重要的参考资料。

  5.心导管检查及心血管造影:早期对所有需要手术的法洛四联症病人都要求常规做心导管及造影检查,随着超声检查技术及手术、体外循环技术的改进与提高,该检查已较少用于法洛四联症患者。在下述情况时应考虑行心导管及造影检查。

  1)临床为重症法洛四联症患者(HB>200g/L,SaO2<70%,主动脉骑跨50%以上),临床上考虑条件较差,需作手术效果评估者。

  2)疑有一侧肺动脉缺如或肺动脉闭锁者。

  3)与大动脉转位、右室双出口等复杂心脏畸形鉴别困难者。

  4)临床及超声诊断不明者。心导管及造影检查通过测量压力、血氧饱和度及摄片检查以确定诊断。通过检查应了解以下情况:①右室流出道梗阻的程度和部位。②肺动脉主干及左、右肺动脉的发育情况、直径,是否有一侧肺动脉缺如。③室间隔缺损的位置、大小。④主动脉骑跨的程度和主动脉瓣与二尖瓣是否相连。⑤是否合并有动脉导管未闭、房间隔缺损等心脏畸形。⑥冠状动脉的分支、走行及起源情况。⑦左心室发育情况。

  6.磁共振成像 作为一种非创伤性检查,磁共振成像可显示心脏和大血管的病理解剖特点和血液分流情况。对超声心动图检查和普通X线检查不能明确诊断且不适合行心导管术和右心室造影检查的法洛四联症患者是一种不错的选择。

  二、诊断

  通过询问病史,了解症状及体格检查后,可以做出初步诊断,本病诊断多无困难。

  如生后早期即出现发绀、活动能力降低、蹲踞等症状,胸骨左缘第2~4肋间闻及收缩期杂音,肺动脉第二心音减弱,X线平片示肺纹理少,呈靴形心,心电图示右心室肥大,即可作出初步诊断。最后确诊需经超声心动图检查。超声心动图检查不仅可以判断病情的轻重程度,还可以明确合并的心内畸形。但对病情复杂或超声不能明确诊断者,需经心导管及心室和主动脉造影来明确诊断。

  鉴别诊断:

  需注意与严重肺动脉瓣狭窄、完全性大动脉转位、三尖瓣闭锁、艾森曼格综合征等其他发绀型先心病鉴别。

  1.严重的单纯肺动脉瓣狭窄

  虽然幼年即可出现发绀,但常伴充血性心力衰竭,X线片示肺动脉段明显凸出。心导管检查示右心室压力常超过体循环,连续曲线的形态属瓣膜部狭窄型。造影检查可见狭窄的肺动脉瓣及瓣后扩张现象,但无室间隔缺损存在。

  2.完全性大动脉转位

  生后即有明显发绀,心脏呈进行性增大,早期出现心力衰竭,X线正位片示上纵隔较狭窄而左前斜位片则变宽,肺野充血。

  3.三尖瓣闭锁

  心电图示电轴左偏及左心窒肥大等。

治疗

• 一般治疗

  1.治疗概要:法洛四联症患儿易致低血糖,也应予防治。紧急状况的治疗目的是消除这些不良因素。手术治疗是法洛四联症患者治愈的唯一方法。一般采用根治性手术。法洛四联症术后处理及应注意。要对并发症的观察和处理。

  2.治疗:

  2.1.一般处理:避免哭闹,注意营养,保暖防冷以减少氧耗。患儿易致低血糖,也应予防治。

  2.2.预防脑血管栓塞:发绀严重,红细胞增多显著者,平时宜多喝水,如病人高热、呕吐、腹泻时,更应及时补液,以防止因脱水致血液浓缩而发生脑栓塞。

  2.3.缺氧发作的治疗和预防:紧急状况的治疗目的是消除这些不良因素,主要包括:供氧、镇静、重碳酸盐、晶体液,应用α受体激动剂以提高体循环阻力。

  2.3.1.置婴儿于胸膝位。

  2.3.2.心得安每次0.1mg/kg+ 10%葡萄糖10ml静注慢推或吗啡每次0.1m/kg皮下肌注(未建立静脉通道首选)。

  2.3.3.缺氧持续时间长用5%碳酸氢钠5ml/kg静脉点滴。

  2.3.4.吸氧。

  2.3.5.增加周围血管阻力可用阿拉明0. 2mg/kg皮下或静脉注射美速克新明0. 2mg/kg皮下和静脉注射。

  2.3.6.预防发作,心得安每日1~4mg/kg,分3次口服。

  2.4.预防动脉导管关闭:婴儿诊断一经确诊,主张用前列腺素Ei每分钟0.05~0.2μg/kg静滴,以防止动脉导管关闭,增加肺血流量。

  2.5.手术治疗

  2.5.1.手术指征:手术治疗是法洛四联症患者治愈的唯一方法。法洛四联症根治手术如具备以下2个条件者,则手术效果较理想。

  2.5.1.1.肺动脉分支和周围肺动脉发育好,左右肺动脉直径之和应至少达到隔肌平面降主动脉直径的1.2倍,达1.5倍以上者则更为理想(即McGoon指数)。

  2.5.1.2.左室舒张期末容积指数要大干30ml/m2,否则宜先行姑息性分流术,二期再行根治术。原则上,法洛四联症根治术无绝对禁忌证,但在下列情况下应慎重考虑根治手术:

  主动脉骑跨>75%。可归入右室双出口的范筹。

  有冠状动脉异常起源或异形者,特别是主干或大分支横跨右心室流出道者。

  一侧或双侧肺动脉发育不良或缺如者。

  并发肺动脉闭锁。

  左心室发育不良,左室舒张期末径小于2倍降主动脉径者。

  2.5.2.手术时机:

  2.5.2.1.多数法洛四联症病例出生时体循环血氧饱和度满意无需治疗,但如缺氧发作频繁的病例,则必须尽早手术,甚至在新生儿时期手术。

  2.5.2.2.择期手术病例多数医疗中心提侣1~2岁龄行选择性根治术。

  2.5.2.3.对不适宜行根治术者,则可选择姑息性手术,为以后行根治术做好准备。

  2.5.3.手术方法及评估:有姑息性手术(分流术)和根治术两类:

  2.5.3.1.姑息性手术:由于心脏外科发展迅速,法洛四联症一期矫治术逐年增多,且不受年龄限制,手术效果满意,因而姑息手术目前已大幅下降,仅用于少数肺动脉过于窄小,特别是外周肺动脉分支发育不良者,以及左心室发育差的病人。

  2.5.3.2.体一肺动脉分流术:体一肺动脉分流术为分期手术的初期手术,经典或改良的Blalock—Taussing(B-T)分流最普遍。Waterston吻合(升主动脉一右肺动脉)和Potts吻合(降主动脉一左肺动脉)由于较难控制分流量和肺动脉高压及在完全根治时拆除分流困难,需重建扭曲的肺动脉,因此常显得较复杂,多数中心已废除。

  经典的B-T分流建在主动脉弓的对侧(无名动脉的同侧),使锁骨下动脉较易达到肺动脉而不造成扭结。虽然吻合手术可在任何年龄和任何大小的肺动脉上进行,但由于新生儿锁骨下动脉细小,多数医生愿意在新生儿期改良B-T分流。改良B-T分流,只要在锁骨下动脉一肺动脉间植入聚四氟乙烯人造血管即可。因为可行早期完全根治,管道直径一般4~6mm,太大易造成充血性心衰。由于具有较低的分流失败率及较好的减状性能,改良B-T分流效果极佳。改良B-T分流的一大优点使可在任何一侧进行而不用考虑主动脉弓部血管有无异常,由于根治时拆除方便,通常选右侧径路。另外,拆除经典或改良B-T分流不甚复杂,且通过适当的手术操作,肺动脉扭曲、充血性心衰和肺动脉高压发生率较低。

  2.5.3.3.其他类型的姑息手术:肺动脉极度发育不良病例,可行保留室间隔缺损的右心室流出道补片或管道连接姑息手术。此术支持对称的肺动脉血流,同时避免了体一肺动脉分流时可能造成的肺动脉扭曲。然而,多数法洛四联症伴肺动脉狭窄病例,肺动脉发育不良是由本身缺乏肺动脉血流引起,对增加肺血流术式的反应迅速,因此,保留室间隔缺损时肺血流突然增多可造成严重的充血性心衰和水肿。无肺动脉共汇病例,需行一期肺动脉汇合术,可同时行减状分流或完全根治。

  2.5.4.根治手术:根治手术1954年由Scott在低温麻醉下阻断上、下腔静脉后施行,同年Lillehei应用“控制性交叉循环”的方法进行直视根治。1955年,Kirklin创用在体外循环下直视根治术的标准方法,成为现代外科治疗法洛四联症的基本方法。

  2.5.5.法洛四联症矫治术分为两部分

  2.5.5.1.修补室间隔缺损:对于不需用补片扩大右室流出道的病例,可选择右心房切口,拨开三尖瓣修补室间隔缺损,并切断切除右室流出道异常肥厚肌束(隔束和壁束)。如合并肺动脉瓣狭窄,可再加作肺动脉根部横切口,沿肺动脉瓣叶三个交界切开。也可选择右心室中上1/3处横切口,可同时兼顾解除右室流出道及肺动脉瓣狭窄,并修补室间隔缺损。

  对于需要用补片扩大右室流出道的病例,则选择右心室前壁纵切口,必要时可向上切开肺动脉瓣环、肺动脉主干直至左右肺动脉分叉,用自体心包或四氟乙烯补片剪成圆形修补室间隔缺损。

  2.5.5.2.解除右室流出道狭窄:不需作右室流出道补片的手术方法已在上面提及,对于需作右室流出道补片病例,作右心室前壁纵切口,切断切除隔束、壁束及部分室上嵴肥厚心肌后,取自体心包片或已预凝的人工血管壁作补片,扩大右室流出道,如合并肺动脉瓣环狭窄,则需作跨瓣补片解除狭窄。

  值得注意的是,避免残留室间隔缺损及右室流出道狭窄解除不完全,是保证手术效果的关键。

  2.5.6.手术方案的选择:一般采用根治性手术。但若患者左心室发育和两侧肺动脉发育极差则采用姑息性手术。

  3.术后观察及处理:近40年来,随着对法洛四联症的病理解剖和病理生理的深入研究,以及手术技术、体外循环设备和术后护理水平的不断提高,其手术死亡率已明显降低(5%以下),远期效果良好。

  3.1.法洛四联症术后处理及应注意以下几个方面:

  3.1.1.应适当延长机械辅助呼吸时间,充分镇静。

  3.1.2.早期适量应用正性肌力药物:如多巴胺1~5μg/(kg·min)。

  3.1.3.术后使用洋地黄、米力浓等强心药物。

  3.1.4.血容量不足所致血压不稳时,可适当提高CVP,必要时可升至15~16mmHg,以稳定血压。

  3.1.5.保持尿量1~2ml/(kg·h)。尿少时可在适当补充血浆或白蛋白(通常法洛四联症患者术后红细胞、血红蛋白及血细胞比容常在正常偏高水平)的基础上,给予利尿药。

  3.1.6.严格控制液体输入量和速度。

  3.2.并发症的观察及处理

  3.2.1.低心排血量综合征。

  3.2.1.1.法洛四联症根治术后此征发生率最高,可达10%~20%,是引起死亡的最主要原因之一。

  3.2.1.2.原因:

  术中灌注技术及心肌保护不满意,目前已少见。

  心内修复不完全,特别是右心室流出道梗阻疏通不满意及残留室间隔缺损。

  跨肺动脉瓣补片所致的肺动脉瓣反流,是引起右心功能不全的主要原因之一,常手术后2~3周自我适应而好转。

  左心发育不全。

  外周肺动脉发育不良。

  心包填塞。

  3.2.1.3.处理:

  延长机械辅助呼吸时间,可达2~3天,加强呼吸道管理。

  应用微泵给予多巴胺或多巴酚丁胺和硝普纳。

  补充血容量,提高中心静脉压到1.47~1.96kPa(15~20cmH2O)。

  应用洋地黄和利尿药。

  保持水电解质及酸检平衡。

  有心脏压塞应争取尽早开胸减压、止血。

  3.2.2.其他临床可见的并发症尚有灌注肺、室间隔缺损残余分流出血及心律失常(Ⅲ度房室传导阻滞)等,随着体外循环技术、手术操作技术及术中术后监测技术的改进与提高,发生率已明显下降。

  4.疗效判断及处理:手术后大多疗效确切,远期效果较好。

用药

法洛四联症药物治疗无效,手术是唯一的纠正办法,暂无相关用药推荐。

饮食

• 饮食保健