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刘洲

副主任医师

• 职称:副主任医师

• 执业机构:广东医科大学附属医院-神经内科

• 擅长疾病: 记忆与认知功能障碍,头痛头晕,脑血管疾病等神经系统常见疾病的诊治。

有哪些较为罕见的绝症?
2024-10-22 13:17:05

描述问题: 有哪些较为罕见的绝症?

  • 医生回复:

    罕见绝症包括渐冻症、瓷娃娃病、法布雷病、雷特综合征、亨廷顿舞蹈症等。
    1.渐冻症:也叫肌萎缩侧索硬化,是一种神经退行性疾病,患者肌肉逐渐无力和萎缩。
    2.瓷娃娃病:即成骨不全症,患者骨质脆弱,易发生骨折。
    3.法布雷病:一种罕见的遗传性溶酶体贮积病。
    4.雷特综合征:主要影响女孩的神经系统发育。
    5.亨廷顿舞蹈症:表现为不自主的舞蹈样动作和认知障碍。
    这些罕见绝症给患者和家庭带来巨大痛苦,目前治疗手段有限,仍需医学不断探索和研究。