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陈重

教授
主任医师

• 职称:主任医师 / 教授

• 执业机构:广东省人民医院-内分泌科

• 擅长疾病: 糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病及肥胖症等疾病的诊断治疗。

常见的基因病有哪些种类
2024-10-22 17:05:59

描述问题: 常见的基因病有哪些种类

  • 医生回复:

    基因病包括单基因病、多基因病、染色体病等。
    1.单基因病:如血友病、白化病、红绿色盲等,由单个基因突变引起。
    2.多基因病:像高血压、糖尿病、冠心病等,由多个基因和环境因素共同作用。
    3.染色体病:常见的有 21 三体综合征(唐氏综合征)、猫叫综合征等,染色体结构或数目异常所致。
    4.线粒体基因病:如线粒体脑肌病,线粒体基因突变引发。
    5.性染色体病:例如特纳综合征、克氏综合征等,性染色体异常导致。
    基因病种类多样,明确诊断需综合临床表现、家族史及基因检测等。