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副教授
副主任医师
• 职称：副主任医师 / 副教授
• 执业机构：南方医科大学南方医院-儿科
• 擅长疾病： 儿童血液病如贫血、白血病、特发性血小板减少性紫癜等出血性疾病的诊治；儿童淋巴瘤、脑瘤、神经母细胞瘤、骨癌、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、生殖细胞肿瘤、视网膜瘤等实体瘤的化学药物治疗；儿童呼吸系统及消化系统疾病。
新生儿常见的基因异常有哪些
2024-10-22 05:59:20
描述问题： 新生儿常见的基因异常有哪些
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医生回复：
新生儿基因异常包括染色体异常、单基因病、多基因病、线粒体基因异常、表观遗传异常等。
1.染色体异常：如 21-三体综合征、18-三体综合征等，是染色体数目或结构异常导致。
2.单基因病：像苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等，由单个基因突变引起。
3.多基因病：常见的有先天性心脏病、神经管缺陷等，受多个基因和环境因素共同作用。
4.线粒体基因异常：例如线粒体脑肌病，影响能量代谢。
5.表观遗传异常：比如某些印记基因疾病。
基因异常可能导致新生儿出现多种健康问题，一旦发现异常，应及时在正规医院进行诊断和治疗。
医生说
视频
癫痫护理的建议
癫痫护理建议包括：1.耐心、细心的照顾患儿的饮食卫生，生活作息，避免患儿出现感染。2.观察并用视频记录患儿每次发病的过程，复诊时帮助医生进行客观的分析。3.做好患儿的护理措施，避免引起癫痫的因素，从而减少、减轻癫痫的发作。
停药后出现癫痫复发怎么办？
癫痫患儿符合停药指征，在口服药物完全停止以后出现发作，称之为癫痫复发，患儿一旦明确是癫痫发作，就需要重新开始进行药物治疗，关于药物的使用需要结合本次发作的具体情况定制方案。若患儿对以前的药物非常敏感，可继续按照原方案服用。若患儿出现对原药物出现变化或耐药性，则需要重新调整药物治疗方法。
癫痫有没有最佳的治疗年龄？
癫痫的最佳治疗即早期诊断，及时治疗。患者一旦明确了癫痫的性质或分类， 且已经达到用药指征时，要尽快的使用药物治疗。毕竟患儿的病情是不断变化的，家长切勿因担心药物的不良反应而拖延治疗时间，拖延使用药物的治疗效果与发病时就用药是存在差距的。