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章四杰

主任医师

• 职称:主任医师

• 执业机构:宁波市第一医院-消化内科

• 擅长疾病: 胃镜、肠镜、小肠镜检查及胃镜肠镜下各种治疗,包括内镜下直视止血、息肉摘除、早期肿瘤ESD、EMR及食管、胃狭窄内镜下扩张支架植入等。

遗传性代谢病有哪些症状表现
2025-05-14 03:14:43

描述问题: 遗传性代谢病有哪些症状表现

  • 医生回复:

    遗传性代谢病的症状多样,包括生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、代谢紊乱、器官功能异常等。
    1. 生长发育迟缓:患儿身高、体重增长缓慢,低于同龄人正常水平。
    2. 智力障碍:表现为学习能力差、认知功能受损、反应迟钝等。
    3. 特殊面容:可能有眼距宽、鼻梁低平、唇厚等异常。
    4. 代谢紊乱:如低血糖、高氨血症、酸中毒等。
    5. 器官功能异常:例如肝脏肿大、肾脏损伤、心脏功能不全。
    6. 神经系统症状:如抽搐、癫痫发作、运动障碍等。
    遗传性代谢病症状复杂,若发现孩子有上述异常,应及时到正规医院就诊,进行相关检查和诊断,以便尽早治疗。