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半乳糖血症是怎样一种疾病
2025-05-11 21:08:28
描述问题： 半乳糖血症是怎样一种疾病
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医生回复：
半乳糖血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于半乳糖代谢途径中的酶缺陷，导致半乳糖及其代谢产物在体内蓄积，从而引起一系列症状和损害，包括肝脏、肾脏、眼睛和神经系统等。
1. 发病机制：半乳糖代谢相关酶的基因突变，使得半乳糖不能正常代谢，积累在体内产生毒性。
2. 症状表现：患儿可能出现黄疸、肝肿大、低血糖、白内障、智力障碍等。
3. 诊断方法：通过血液检测半乳糖浓度、相关酶活性测定等进行诊断。
4. 治疗原则：严格限制半乳糖摄入，包括母乳和含半乳糖的食品。
5. 预后情况：早期诊断和治疗，预后较好；若未及时治疗，可能导致严重的器官损害。
总之，半乳糖血症虽然罕见，但早期诊断和干预至关重要，以减少对患儿身体和智力发育的不良影响。
医生说
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