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杨志刚

副主任医师

• 职称:副主任医师

• 执业机构:深圳市南山区人民医院-神经内科

• 擅长疾病: 癫痫、脑血管病、神经免疫性疾病的诊断与治疗。

Menkes 综合症的早期症状有哪些
2025-04-19 19:33:19

描述问题: Menkes 综合症的早期症状有哪些

  • 医生回复:

    Menkes 综合症是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病,早期症状通常表现为生长发育迟缓、毛发异常、神经系统症状、皮肤改变和骨骼异常等。
    1. 生长发育迟缓:患儿体重和身高增长缓慢,运动发育明显落后于同龄人。
    2. 毛发异常:头发稀疏、卷曲、易折断,颜色变淡,可能呈现出钢丝样外观。
    3. 神经系统症状:常出现癫痫发作、智力低下、运动障碍、吞咽困难等。
    4. 皮肤改变:皮肤松弛、干燥,容易出现瘀斑。
    5. 骨骼异常:骨骼脆弱,易发生骨折,关节活动受限。
    总之,Menkes 综合症早期症状多样,若发现孩子有上述异常表现,应及时就医,进行相关检查和诊断,以便尽早采取治疗措施。