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魏振河

主任医师

• 职称:主任医师

• 执业机构:天津市中心妇产科医院-计划生育科

• 擅长疾病: 治疗男女不孕不育症、原因不明性习惯性流产的中西医结合及内分泌治疗。

21 三体综合征是什么样的疾病
2025-04-12 10:00:42

描述问题: 21 三体综合征是什么样的疾病

  • 医生回复:

    21 三体综合征又称唐氏综合征,是一种由于染色体异常导致的先天性疾病,表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。其发病与遗传、环境、高龄产妇等多种因素有关。
    1. 病因:主要是生殖细胞在减数分裂过程中,21 号染色体不分离所致。
    2. 症状:患儿有明显的特殊面容,如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头常伸出口外等。还伴有智力障碍、生长发育迟缓、先天性心脏病等多种并发症。
    3. 诊断:通过染色体核型分析可明确诊断。
    4. 遗传风险:多数为散发,少数有家族遗传倾向。
    5. 治疗:目前无特效治疗方法,主要是通过康复训练提高患儿的生活自理能力。
    21 三体综合征对患儿及其家庭带来较大影响,孕期进行产前筛查和诊断有助于早期发现。