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叶元芬

主任医师

• 职称:主任医师

• 执业机构:宁波大学医学院附属医院-妇一科

• 擅长疾病:   妊娠合并症和并发症的诊治

唐氏症是什么样的疾病
2025-04-06 02:19:42

描述问题: 唐氏症是什么样的疾病

  • 医生回复:

    唐氏症又称 21-三体综合征,是一种由于染色体异常导致的先天性疾病,表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。
    1. 病因:多是由于生殖细胞在减数分裂过程中,染色体不分离所致。
    2. 症状:患儿有明显的特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等。还伴有智力障碍,语言、运动发育迟缓。
    3. 诊断:通过染色体核型分析可确诊。
    4. 并发症:易并发先天性心脏病、消化道畸形等。
    5. 治疗:目前无特效治疗方法,主要是通过康复训练提高生活自理能力。
    唐氏症会给家庭和社会带来较大负担,孕期进行产前筛查和诊断有助于降低其发生率。