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黄斌

副主任医师

• 职称:副主任医师

• 执业机构:北京大学深圳医院-妇产科

• 擅长疾病: 妇产科疾病的诊断与治疗。

21 三体综合症是什么疾病
2025-03-21 22:33:53

描述问题: 21 三体综合症是什么疾病

  • 医生回复:

    21 三体综合症又称唐氏综合征,是一种由于染色体异常导致的先天性疾病,表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。其发病机制复杂,涉及遗传、环境等多种因素。
    1. 病因:主要是生殖细胞形成过程中,21 号染色体不分离所致。
    2. 症状:患儿有明显的特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等。还伴有智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形等。
    3. 诊断:通过染色体核型分析确诊。
    4. 治疗:目前尚无根治方法,主要是对症治疗和康复训练,如语言训练、运动训练等。
    5. 预防:孕妇进行产前筛查和诊断,如唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺等,有助于早期发现。
    总之,21 三体综合症对患儿和家庭带来较大影响,早期诊断和干预有助于提高患儿生活质量。