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DMD 是什么病,如何治疗

2025-02-22 06:17:38

DMD 即杜氏肌营养不良,是一种严重的遗传性肌肉疾病。主要由基因突变引起,表现为进行性肌肉无力和萎缩。治疗方法包括药物治疗、康复训练、手术治疗等。

1. 疾病原理:DMD 是由于基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常,使得肌肉细胞逐渐受损和死亡,从而引起肌肉无力和萎缩。

2. 症状表现:患者通常在儿童早期出现运动发育迟缓,如行走较晚、易跌倒。随着病情进展,会出现肌肉无力加重,影响行走、爬楼梯等能力,最终可能丧失行走能力。

3. 诊断方法:通过基因检测、血清肌酶检查、肌肉活检等方法来明确诊断。

4. 药物治疗:目前常用的药物有糖皮质激素(如泼尼松、地塞米松)、依普利酮等,以延缓疾病进展。

5. 康复训练:物理治疗、康复训练有助于维持肌肉功能,改善关节活动度,提高生活质量。

6. 手术治疗:在疾病后期,可能需要进行矫形手术来纠正关节畸形。

7. 心理支持:患者和家属可能面临心理压力,心理辅导和支持非常重要。

DMD 是一种严重的疾病,但通过早期诊断和综合治疗,可以在一定程度上延缓病情进展,提高患者的生活质量。患者应在正规医院接受专业的治疗和指导。

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