马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,其症状多样,包括骨骼、心血管、眼部、肺部和皮肤等方面的异常表现,如身材高大细长、心血管病变、晶状体脱位、肺部问题和皮肤褶皱等。
1. 骨骼系统:患者通常身材高大而细长,四肢尤其明显,手指和脚趾细长呈蜘蛛指(趾)样。胸廓可能会出现鸡胸或漏斗胸,脊柱可能发生侧弯或后凸畸形。
2. 心血管系统:这是马凡氏综合征最严重的影响之一。常见的有主动脉扩张、主动脉夹层、二尖瓣脱垂、心律失常等。主动脉瘤和主动脉夹层破裂可能导致猝死。
3. 眼部表现:晶状体脱位或半脱位较为常见,还可能伴有高度近视、视网膜脱落、青光眼等眼部问题。
4. 肺部症状:部分患者会出现肺大疱,导致呼吸困难,增加自发性气胸的风险。
5. 皮肤和其他:皮肤可能会有褶皱、松弛,关节活动范围过大,容易出现疝气等。
总之,马凡氏综合征的症状复杂多样,且可能随着年龄增长而逐渐加重。如果怀疑有马凡氏综合征,应及时到医院进行全面检查和诊断,以便采取相应的治疗和管理措施。