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唐氏具体指的是什么

2025-01-25 19:24:17

唐氏一般指唐氏综合征,又称 21-三体综合征,是一种常见的染色体异常疾病,由染色体数量或结构异常引起,主要表现为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等。

1. 病因:唐氏综合征的主要病因是生殖细胞在减数分裂过程中,21 号染色体不分离,导致受精卵多了一条 21 号染色体。孕妇年龄越大,胎儿患唐氏综合征的风险越高。

2. 症状:患儿具有特殊面容,如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头常伸出口外等。还伴有智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等。

3. 诊断:通过产前筛查,如血清学筛查、超声检查等,以及产前诊断,如绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺等,可明确诊断。

4. 治疗:目前尚无根治方法,主要是通过早期干预和康复训练,提高患儿的生活自理能力和社会适应能力。

5. 预防:孕妇应避免接触有害物质,如放射线、化学物质等。孕期按时进行产前检查和产前筛查,必要时进行产前诊断。

唐氏综合征对患儿和家庭都会带来很大的影响,但通过早期发现、早期干预和社会支持,可以在一定程度上改善患儿的生活质量。

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