唐氏综合征的临床症状多样,包括特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓、先天性心脏病、消化道畸形等。
1. 特殊面容:患儿常有眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小、舌常伸出口外、流涎多等表现。
2. 智力障碍:这是唐氏综合征的一个显著特征,患儿智力水平通常较低,随着年龄增长,智力发育迟缓愈发明显。
3. 生长发育迟缓:身材矮小,四肢短,手指粗短,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。
4. 先天性心脏病:约 50%的患儿伴有先天性心脏病,如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。
5. 消化道畸形:常见的有十二指肠闭锁、先天性巨结肠等,导致消化吸收功能障碍。
6. 免疫功能低下:易患各种感染,如呼吸道感染、肠道感染等。
7. 其他:还可能出现眼部疾病、听力障碍、甲状腺功能减退等问题。
唐氏综合征的临床症状复杂多样,给患儿的生活和家庭带来诸多挑战。早期诊断和干预对于改善患儿的生活质量至关重要。如果怀疑孩子有唐氏综合征的可能,应及时到正规医院进行检查和评估。