MSMS筛查通常包括氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、脂肪酸氧化障碍、尿素循环障碍、糖代谢障碍等。
1.氨基酸代谢障碍：如苯丙酮尿症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症等，这些疾病会影响蛋白质的正常代谢。
2.有机酸代谢障碍：像甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症等，多由于某些酶的缺陷导致有机酸在体内蓄积。
3.脂肪酸氧化障碍：包括肉碱棕榈酰转移酶缺乏症、中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症等，影响脂肪酸的分解利用。
4.尿素循环障碍：例如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、精氨酸血症等，导致体内氨的代谢异常。
5.糖代谢障碍：如半乳糖血症、糖原贮积病等，影响糖类的正常代谢和储存。
MSMS 筛查对于早期发现和诊断这些遗传代谢性疾病具有重要意义，有助于及时采取干预措施，改善患儿的预后。