NT 检查主要用于筛查胎儿染色体异常相关的畸形,如唐氏综合征,以及一些结构畸形,包括无脑畸形、脊柱裂、腹壁缺损、心脏畸形、肢体畸形等。
1. 染色体异常相关:NT 检查是早期评估胎儿染色体异常风险的重要指标之一。例如唐氏综合征,这类患儿通常存在智力低下、特殊面容等问题。
2. 无脑畸形:胎儿大脑完全缺失或只有部分脑组织,是严重的神经系统畸形。
3. 脊柱裂:脊柱未能完全闭合,可能导致神经功能障碍。
4. 腹壁缺损:常见的如脐膨出,腹部器官可能突出到体外。
5. 心脏畸形:如房间隔缺损、室间隔缺损等,影响心脏正常功能。
6. 肢体畸形:如短肢畸形、多指(趾)畸形等。
总之,NT 检查是孕期重要的筛查手段,但不能确诊所有畸形,后续还需结合其他产检项目综合评估胎儿的健康状况。