产前诊断包括超声检查、唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺、脐血穿刺等。
1.超声检查:通过 B 型超声可以观察胎儿的生长发育情况,如胎儿的大小、器官结构是否正常等。这是孕期常用的检查方法,能及时发现胎儿的体表畸形、心脏结构异常等问题。
2.唐筛:即唐氏综合征筛查,一般在孕早期和孕中期进行,通过检测孕妇血液中的某些指标,评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
3.无创 DNA 检测:抽取孕妇的外周血,对其中胎儿游离的 DNA 进行检测,能更准确地筛查常见染色体非整倍体疾病。
4.羊水穿刺:在超声引导下,用穿刺针穿过孕妇的腹壁和子宫壁,抽取羊水进行检查。可以对胎儿的染色体、基因等进行全面分析,是诊断染色体异常的金标准。
5.脐血穿刺:通过穿刺脐静脉获取胎儿的血液,用于诊断胎儿的血液疾病、染色体异常等。但该操作风险相对较高。
产前诊断的各项项目都有其重要性和局限性,孕妇应在医生的建议下,根据自身情况选择合适的检查项目,以保障胎儿的健康。