常见的耳聋基因包括 GJB2 基因、GJB3 基因、SLC26A4 基因、线粒体 12S rRNA 基因、OTOF 基因等。
1.GJB2 基因:是导致遗传性耳聋最常见的基因之一。其突变可引起先天性重度至极重度感音神经性耳聋。
2.GJB3 基因:与高频听力下降有关。
3.SLC26A4 基因:又称为大前庭水管综合征相关基因,患者在头部外伤、感冒等诱因下可出现听力下降。
4.线粒体 12S rRNA 基因:该基因突变与氨基糖苷类药物敏感性耳聋密切相关,携带此基因突变者使用氨基糖苷类药物易致聋。
5.OTOF 基因:突变可导致先天性听神经病,表现为听不清言语。
了解常见的耳聋基因对于耳聋的诊断、预防和遗传咨询具有重要意义。通过基因检测,可以明确病因,为患者提供更精准的治疗和干预方案。