肌肉代谢性疾病主要包括糖原累积病、脂质沉积性肌病、线粒体肌病、先天性肌营养不良、内分泌性肌病等。
1.糖原累积病：是由于糖原合成或分解过程中相关酶的缺陷导致糖原在肌肉组织中异常累积。常见类型有糖原累积病Ⅱ型、Ⅴ型等。
2.脂质沉积性肌病：是由于脂肪代谢障碍，导致脂质在肌肉中沉积。常见病因包括肉碱缺乏、肉碱棕榈酰转移酶缺乏等。
3.线粒体肌病：由线粒体结构和功能异常引起，患者常有肌肉无力、运动不耐受等表现。
4.先天性肌营养不良：多为遗传因素导致，如先天性肌营养不良 1 型等，肌肉无力症状常在婴幼儿期出现。
5.内分泌性肌病：如甲状腺功能亢进或减退、肾上腺皮质功能减退等内分泌疾病引起的肌肉病变。
肌肉代谢性疾病的诊断需要综合临床表现、实验室检查、肌肉活检等。治疗方法因病而异，包括饮食调整、药物治疗、康复训练等。患者应及时到正规医院就诊，明确诊断，制定个体化的治疗方案。