特例病通常指一些罕见、特殊或复杂的疾病，如渐冻症、卟啉病、瓷娃娃病、亨廷顿舞蹈症、雷特综合征等。
1.渐冻症：也称为肌萎缩侧索硬化症，是一种神经退行性疾病，患者的运动神经元逐渐受损，导致肌肉无力、萎缩和瘫痪。
2.卟啉病：由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体物质异常蓄积，从而导致多种症状，包括皮肤光敏性、腹痛等。
3.瓷娃娃病：即成骨不全症，患者骨质脆弱，容易反复骨折，还可能伴有蓝巩膜、牙齿发育不良等。
4.亨廷顿舞蹈症：是一种遗传性神经退行性疾病，表现为不自主的舞蹈样动作、认知障碍和精神症状。
5.雷特综合征：主要影响女孩，多在出生后 6 至 18 个月起病，表现为手部刻板动作、语言丧失、社交互动障碍等。
这些特例病虽然罕见，但对患者的生活和健康影响巨大。对于这类疾病，早期诊断和综合治疗至关重要。患者应在正规医院接受专业的医疗服务。