先天性畸形疾病种类较多，包括先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水、先天性髋关节脱位等。
1.先天性心脏病：是胎儿时期心脏血管发育异常所致，如房间隔缺损、室间隔缺损等。其原因可能与遗传、孕期感染、药物、辐射等有关。症状表现为呼吸困难、发绀等。治疗方法包括手术修复、介入治疗等。
2.唇腭裂：是口腔颌面部常见的先天性畸形，表现为唇部或腭部裂开。发病与遗传、环境因素相关。治疗通常需要多次手术进行修复。
3.神经管缺陷：常见的有无脑畸形、脊柱裂等。多由孕期叶酸缺乏等引起。症状取决于缺陷的类型和严重程度。治疗主要是手术矫正。
4.先天性脑积水：由于脑脊液循环通路阻塞等导致。患儿头围增大，智力发育迟缓。治疗方法有手术分流脑脊液等。
5.先天性髋关节脱位：髋关节发育异常，可导致肢体活动障碍。病因包括遗传、胎位等。治疗方法包括保守治疗和手术治疗。
先天性畸形给患儿和家庭带来较大负担，孕妇在孕期应注意避免危险因素，按时产检，以减少先天性畸形的发生。一旦发现，应尽早诊断和治疗，提高患儿的生活质量。