新生儿遗传疾病种类较多，常见的有唐氏综合征、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性心脏病、血友病等。
1.唐氏综合征：又称 21-三体综合征，是由于染色体异常导致的。患儿会有明显的特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等表现。
2.苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿若不及时治疗，会出现智力发育迟缓等问题。
3.先天性甲状腺功能减退症：由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所引起。患儿出生后多为过期产，生理性黄疸期延长，常处于睡眠状态，对外界反应低下，吃奶差，哭声低且少，体温低，末梢循环差，皮肤粗糙等。
4.先天性心脏病：是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，如房间隔缺损、室间隔缺损等。患儿可能出现呼吸困难、发绀、反复呼吸道感染等症状。
5.血友病：是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，分为血友病 A 和血友病 B。患儿自幼有自发性或轻微损伤后出血不止的表现。
新生儿遗传疾病对孩子的健康和成长影响较大，因此孕期的产前检查以及新生儿出生后的筛查都非常重要。一旦发现异常，应及时在正规医院进行诊断和治疗。