遗传代谢病筛查主要包括新生儿遗传代谢病筛查和儿童、成人遗传代谢病筛查，常见的有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、串联质谱技术筛查多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢障碍等。

1.苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在血液和尿液中积累。患儿出生时正常，3～4 个月后逐渐出现皮肤白皙、头发变黄、尿液有鼠尿味等症状。通过足跟血检测苯丙氨酸浓度可进行筛查。

2.先天性甲状腺功能减低症：由于甲状腺激素合成不足或作用缺陷，导致患儿生长发育迟缓、智力低下。新生儿期常表现为黄疸消退延迟、腹胀、便秘、反应差等。通过检测血清促甲状腺激素和甲状腺素水平进行筛查。

3.先天性肾上腺皮质增生症：由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺陷，导致肾上腺皮质激素合成障碍。女婴可出现外生殖器男性化，男婴出现假性性早熟。通过检测 17-羟孕酮等指标进行筛查。

4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：俗称“蚕豆病”，患者食用蚕豆或某些药物后可引起急性溶血性贫血。通过检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性进行筛查。

5.串联质谱技术筛查多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢障碍：可同时检测多种遗传代谢病，如枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症等。

遗传代谢病筛查对于早期发现、早期诊断和早期治疗具有重要意义，有助于减少疾病对患儿生长发育和智力的损害。如果筛查结果异常，应及时到正规医院进一步检查和诊断。