胚胎 FISH 检测主要包括染色体数目异常检测、染色体结构异常检测、特定基因异常检测、胚胎性别鉴定、胚胎嵌合型检测等。
1. 染色体数目异常检测:可检测常见的染色体非整倍体,如 21 三体综合征(唐氏综合征)、18 三体综合征(爱德华氏综合征)、13 三体综合征(帕陶氏综合征)等。
2. 染色体结构异常检测:能发现染色体的缺失、重复、易位等结构改变,例如 5p-综合征(猫叫综合征)。
3. 特定基因异常检测:针对某些已知的致病基因进行检测,如地中海贫血相关基因、囊性纤维化相关基因等。
4. 胚胎性别鉴定:在某些特定情况下,如性连锁遗传病的筛查,可确定胚胎性别。
5. 胚胎嵌合型检测:判断胚胎细胞是否存在不同染色体组成的嵌合现象。
总之,胚胎 FISH 检测是一种重要的胚胎遗传学检测方法,有助于筛选出染色体正常的胚胎,提高辅助生殖的成功率,减少遗传疾病的发生风险。但该项检测也有其局限性,不能检测所有的染色体异常和基因变异。