代谢伴随着人的一生，机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢，当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时，如正常代谢产物缺乏、异常产物过多，就会导致机体重要脏器功能异常，称为... 查看详细

　　1、遗传性代谢病家族史，流产史，死胎史，新生儿瘁死史，夭折史；高危新生儿或需住院诊治新生儿；2、生长发育迟滞、落后、（智力，运动，语言，体格）智力低下、智力倒退；3、神... 查看详细

　　遗传性代谢如果能早期诊断和及时治疗的话，则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传代谢病的筛查已经越来越受到医学界的关注，有一些已经列入新生儿出生后必须筛查的项目，如苯丙酮尿症、... 查看详细