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1899年12月31日 16:00

遗传代谢病对孩子有什么影响?

专家回答

江剑辉 / 主任医师 教授 广州市妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心

  代谢伴随着人的一生,机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢,当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时,如正常代谢产物缺乏、异常产物过多,就会导致机体重要脏器功能异常,称为遗传代谢病,包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等代谢异常性疾病,其单种病发病率可能不高,但总发病率很高,常常导致小儿死亡或生长发育迟缓,畸形或智力低下。
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