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真两性畸形

• 英文名称

• 俗称

• 就诊科室:生殖健康

• 常见症状:阴蒂肥大,睾丸发育不全

• 传染性:不会传染

• 患病部位:生殖系统

• 遗传性:不会遗传

• 易感人群:婴幼儿

• 相关疾病

感染途径

• 遗传因素

  真两性畸形不会遗传。疾病可分为遗传病和非遗传病两大类。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。由感染或伤害引起的则是非遗传病。真两性畸形属于非遗传性疾病,病因如下:

  疾病本身是散发性的,偶有家族遗传的报道。其发病机理不明,此类患者染色体核型46,xx最常见,约占一半,46,XY及其嵌合体如46,XY/45,X和46,XX/46,XY约占一半。体内有两套性腺和内生殖器,但并不完整,可有下列三种情况:(1)一侧为卵巢,另一侧为睾丸;(2)每侧均为卵睾,即有卵巢组织,又有睾丸组织;(3)一侧为卵睾,另一侧为卵巢或睾丸。卵巢常位于正常位置,卵睾则往住在睾丸下降的位置上。卵巢旁有输卵管、睾丸旁有输精管。卵睾旁常有输卵管,偶尔输卵管和输精管同时存在。大部分病例有子宫,但往往发育下全或有畸形。

• 环境因素

  真两性畸形不是传染病,不会传染给其他人。传染病是指传染源(人或是其他寄主)携带病原体,通过传播途径感染易感者的疾病。真两性畸形是非感染性疾病,无传染源存在,自然没有传染之说。具体病因如下:

  疾病本身是散发性的,偶有家族遗传的报道。其发病机理不明,此类患者染色体核型46,xx最常见,约占一半,46,XY及其嵌合体如46,XY/45,X和46,XX/46,XY约占一半。体内有两套性腺和内生殖器,但并不完整,可有下列三种情况:(1)一侧为卵巢,另一侧为睾丸;(2)每侧均为卵睾,即有卵巢组织,又有睾丸组织;(3)一侧为卵睾,另一侧为卵巢或睾丸。卵巢常位于正常位置,卵睾则往住在睾丸下降的位置上。卵巢旁有输卵管、睾丸旁有输精管。卵睾旁常有输卵管,偶尔输卵管和输精管同时存在。大部分病例有子宫,但往往发育下全或有畸形。

症状

• 阴蒂肥大,睾丸发育不全

  1.疾病分类:可根据性腺情况分为三类:①双侧型:双侧均为卵睾(卵巢和睾丸在同一性腺内);②单侧型:一侧是卵巢,另一侧是睾丸或是卵睾;③片侧型:一侧是睾丸,另一侧是卵巢。卵巢更易发生在左侧,而睾丸无论是以睾丸还是卵睾形式更常出现在右侧。

  2.真两性畸形的临床表现:单侧内生殖器的分化和同侧的性腺相一致,而在卵睾一侧的内生殖道的变化,则呈多样性;组织学上发现,卵睾侧2/3内生殖管道有输卵管特点,1/3呈输精管特点;卵睾中睾丸组织越多,邻近的管道更有可能是输精管。卵巢常在正常位置,而卵睾和睾丸可以在从腹腔到阴囊的任何一个位置,并伴发腹股沟疝。患者外阴部表现差别较大,可以从有阴蒂肥大的女性表现到有尿道下裂和隐睾的男性表现。3/4的患儿外阴明显男性化而作男性抚养。只有不到10%的病人有正常的男性外生殖器。

  在青春期,3/4的病人出现乳房增大,半数伴有月经;1/4可出现排卵,远多于精子发生。46,XX真两性畸形以女性抚养的,有50%患者出现月经来潮和妊娠。而只有一例报道男性真两性畸形有生育。5%的病人患有性腺胚细胞瘤,无性细胞瘤或精原细胞瘤。大约1/4表现型为男性的患者可出现周期性血尿和排卵期腹痛。

检查指标及确诊

• 检查指标

  1.诊断:

  1.1.检查:

  1.1.1.卵睾的组织活检示,睾丸组织内无精子生成。但是在单侧的睾丸中,个别患者可以观察到精子生成。

  1.1.2.促性腺激素的值可以正常或升高,雌激素和孕激素水平根据卵巢周期的不同而变化。确诊需要性腺活检;同时存在曲细精管、卵巢滤泡和卵巢间质组织。染色体分析是必不可少的检查。

  1.2.诊断:外生殖器混乱,单凭外阴部来判定性别是很困难的,通过详细询问病史,临床表现,检查内外生殖器官,或进行染色体核型检查,也是难以诊断的,必须经活体组织病理检查同时见到卵巢和睾丸组织方可确诊。

  2.鉴别诊断:主要鉴别诊断是性腺发育不良、男性假两性畸形、先天性肾上腺皮质增生和雄激素抵抗综合征。

治疗

• 一般治疗

  真两性畸形的治疗:

  主要采用手术治疗。对真两性畸形婴儿和新生儿,性别的决定主要取决于解剖发现。而在成人或青少年,不符合患者的表现型和抚养性别的性腺和内生殖管道应手术切除。如果需要,外生殖器可以适当整形,当然这必须考虑到本身的抚养性别,外阴条件,和年龄情况。对带有Y染色体的性腺要切除。

  1.患者外生殖器接近女性且按女性抚养者:

  可将其男性结构切除,必需时,辅以雌激素促第二性征发育。如无阴道或阴道短浅,可在结婚前行阴道成形术。如外生殖器不能经手术建成足以性交时,则以切除其男性器官,并助其向女性方向发展为宜。

  2.患者外生殖器接近男性且已按男性抚养者:

  可将女性结构切除。必需时,辅以雄激素治疗,并做相应的外生殖器修建术,如尿道下裂修补术等。

用药

临床尚无有效药物治疗,手术治疗为主。

饮食

• 饮食保健