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1 感染途径

2 症状

3 检查指标

4 治疗

5 用药

6 饮食

囊性纤维化

• 英文名称

• 俗称

• 就诊科室:外科,心胸外科

• 常见症状:咯血,呼吸困难,淋巴结肿大,气胸

• 传染性:不会传染

• 患病部位:胸部

• 遗传性:遗传性

• 易感人群:所有人

• 相关疾病

感染途径

• 遗传因素

  囊性纤维化是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。囊性纤维化遗传方式如下:

  囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子,其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因,而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%~5%,2000~2500个新生儿中有一个患此病。囊性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。研究显示,患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷,呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍,黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加,改变了黏液流变学的特性,可能为分泌物变黏稠的原因。

• 环境因素

  囊性纤维化不是传染病,不会传染给其他人。传染病是指传染源(人或是其他寄主)携带病原体,通过传播途径感染易感者的疾病。囊性纤维化是非感染性疾病,无传染源存在,自然没有传染之说。具体病因如下:

  囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子,其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因,而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%~5%,2000~2500个新生儿中有一个患此病。囊性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。研究显示,患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷,呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍,黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加,改变了黏液流变学的特性,可能为分泌物变黏稠的原因。

症状

• 咯血,呼吸困难,淋巴结肿大,气胸

  囊性纤维化的症状:出生时双肺正常,但以后的任何阶段都可出现呼吸异常。粘稠的支气管分泌物最终阻塞小气道,并发生炎症。随病情进展,支气管壁增厚,气道内充满感染性分泌物,肺组织收缩(称为肺不张),以及淋巴结肿大。上述所有改变均导致肺脏转运氧气入血的功能降低。

  青少年常出现生长缓慢,青春期延迟及活动能力降低。成人和青少年的并发症包括气胸、咯血和心力衰竭。感染亦较突出,反复的支气管炎和肺炎可逐渐破坏肺组织。死亡的主要原因为肺部基础疾病所致的呼吸衰竭和心力衰竭。

检查指标及确诊

• 检查指标

  囊性纤维化的诊断:由于CF基因突变变化多端,因而目前尚不能依赖于基因诊断,而根据临床症状可以拟诊,结合实验室检查可作出诊断。必要时作肠粘膜活组织检查。

治疗

• 一般治疗

  囊性纤维化的治疗:控制呼吸道感染应针对痰菌和药物敏感情况,采用抗菌药物联合治疗至关重要。根据病情可较长时期或间歇用药。用蒸气或粘液溶解剂雾化吸入可液化粘痰,加用抗生素和支气管扩张药作超声雾化吸入效果更好。鼓励成年人作体位引流以利排痰。

  对囊性纤维化的婴幼儿除作麻疹、百日咳疫苗接种外,冬季应给予多价流感疫苗接种,并及早根治慢性鼻窦炎,防止下呼吸道感染。

  饮食疗法有利于食物的吸收和促进生长发育,应给予高热量、高蛋白和低脂肪饮食,补充各种维生素特别是维生素A。胰腺酶如胰酶肠溶片,口服1~3g/d,增强消化能力。

  婴儿发生胎粪肠梗阻时可施行手术治疗。天热出汗过多,必须及时补充食盐和足够的水分,以防止虚脱。

  迄今虽尚无可靠方法识别带有隐性基因的杂合子,但由于遗传基因研究的进展,今后将有望能发现杂合子患者,并能对本病的预防采取有效措施。

用药

补充各种维生素特别是维生素A。胰腺酶如胰酶肠溶片,口服1~3g/d。

饮食

• 饮食保健