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猫叫综合征

• 英文名称

• 俗称:5号染色体短臂部分单体型

• 就诊科室:生殖健康,儿科

• 常见症状:脑积水,步态不稳,骨骼异常,视神经萎缩

• 传染性:不会传染

• 患病部位:生殖系统

• 遗传性:不会遗传

• 易感人群:婴幼儿

• 相关疾病

医生说
视频

年龄多大的孩子可以进行同位素治疗?

如果这个血管瘤,它是有增长的迹象,越早治是越好,为什么越早治,他的皮肤比较细嫩,那么它对射线越敏感,那么治疗起来,治疗的次数就减少,这一个,另外一个,那么你治疗以后,那么它的皮肤的修复越好,那么你以后的疤痕,越不明显,如果大了以后,比如说上了幼儿园,上了小学以后,再做治疗的话,那么为什么会有这一批人,因为他们听了网上,或者教科书说的,那么会自行褪,但是褪不了了,小儿产生了这些美观的要求,或者心理上的要求的时候,再去做治疗的时候,这时候他对射线的敏感度,就比婴儿差了很多,那么这个时候治疗起来,基本上会有疤痕,(血管瘤)复发非常非常低。

导致儿童患矮小症的原因是什么?

矮小有几大原因:一、自身的问题,比如脑垂体异常、生长激素缺乏;二、基因的问题,家族是偏矮的,孩子自然也不高;三、也有可能是外界的因素,比如常见的营养缺乏,缺乏某些重要的微量元素或维生素;三、孩子有慢性病的干扰或是其他的疾病,影响生长发育。甚至有孩子是因为心理的因素导致矮小。

多大年龄就不可能生孩子了?

男性的生育力会随着年龄的增长不断下降,但这个过程是平缓、缓慢发展的,所以并没有明确的失去生育能力的年龄,一般80岁以上男性生育力是基本停止了。而女性随着月经停止,子宫丧失孕育胎儿的功能,就不可能再怀孕了。

感染途径

• 遗传因素

  猫叫综合征不是遗传病,但是小部分患者的发病可能与遗传有关。有家族史的家庭成员,发生的比率比没有家族史的要高些,说明猫叫综合征的发病与遗传有一定关系,但是无明确的对应关系。具体病因如下:

  细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有:1物理因素:X射线、电离辐射等。2化学因素:化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。3生物因素:一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染4高龄孕妇。

• 环境因素

  猫叫综合征不是传染病,不会传染给其他人。传染病是指传染源(人或是其他寄主)携带病原体,通过传播途径感染易感者的疾病。猫叫综合征是非感染性疾病,无传染源存在,自然没有传染之说。具体病因如下:

  细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有:1物理因素:X射线、电离辐射等。2化学因素:化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。3生物因素:一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染4高龄孕妇。

症状

• 脑积水,步态不稳,骨骼异常,视神经萎缩

  颅面畸形,头小,上颌小,满月脸,半数有睑裂外斜,内眦赘皮,白内障和视神经萎缩,眼距宽很突出。因喉部发育不良或“未分化”而产生特征的尖锐且悲哀的猫叫样哭声,长大后此特征消失。可有心脏、骨骼畸形,四肢和外生殖器尚属正常。猫叫综合征的表现为广泛的脑萎缩、脑室扩大和脑积水。肌张力低,原始反射长久存在,后期腱反射亢进,痉挛步态,2岁会坐,4岁学步,不能言语。平均IQ25,特别是技能发育迟缓。脑电图严重异常。多数可存活至成年。皮纹中掌屈褶纹最有意义。

检查指标及确诊

• 检查指标

  1.诊断检查:

  特异哭声、颅面畸形和皮纹特征是猫叫综合征的诊断要点。

  2.鉴别诊断:

  猫叫综合征需要和下面疾病鉴别:

  2.1.4号染色体短臂部分缺失

  Wolf(1965)首报,表型与猫叫综合征不符,核型为4p¯,罕见。又称Wolf综合征或“希腊头盔”综合征。

  2.2.l8号染色体长臂部分缺失

  由Grouchy在1964年报道,较为常见,发生率不详,女性多见。又称l8qˉ综合征。

  2.3.l8号染色体短臂缺失

  Grouchy(1963)首报,是最常见的染色体结构异常综合征,发生率不详,女性好发。又称18pˉ综合征。

  2.4.环状染色体2l综合征

  Lejeune(1964)首报,表型与先天愚型相反。发生率不详。又称21q单体型。

  2.5.环状染色体22综合征

  Weleber(1968)首报,l972年被证实为r(22)或22qˉ,罕见。

治疗

• 一般治疗

  猫叫综合征的治疗:

  对症处理。

用药

尚无有效药物。

饮食

• 饮食保健