: 2016年12月16日 09:06

天使综合征有什么表现？

专家回答

: 常燕群 / 主任医师 广东省妇幼保健院医学康复科

　　天使综合征又称快乐木偶综合征，是由15号染色体q11-q12缺失所致的基因缺陷病，发病率仅为1/40000至1/10000，本病在临床上主要表现为脸上始终欣快的面容，一逗就笑，手臂有木偶样动作，肌张力低，智力严重低下，部分病例还可伴有严重的运动、智力障碍，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口吐舌为特征的特殊面容。