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: 2022年07月14日 06:12

成骨不全能预防吗?怎么预防?

专家回答

: 王健 / 副主任医师 南方医科大学南方医院关节与骨病外科

　　通过产前检查可避免。除少数病例外，成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病，而Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白。成骨不全目前病因不明，为先天性发育障碍性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传方式，男、女发病相等，可为散发病例，目前尚无有效预防措施。参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传学咨询工作。生育时应到医院做优生五项和染色体等项目的咨询或检测，以便及早发现，及早处理，避免生出有缺陷疾病的后代。

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1899-12-31 16:00:00

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