问问医生  >  儿科  >  新生儿科  >  染色体异常  >  内容

1899年12月31日 16:00

染色体检查可以发现所有的染色体异常么?

专家回答

陈敏 / 副主任医师 教授 广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心(产前诊断科)

  染色体检查不能发现所有的染色体异常。比如它不能发现单基因异常,也不能发现染色体微结构异常。所有染色体检查项目都针对所有46条染色体,包括22对常染色体和1对性染色体进行检查。但是,染色体的条带分辨是一个主观的过程,因此检测人员的水平检测技术等都会对染色体检查的最终质量造成影响。染色体微缺失和微重复等微结构异常需要通过基因芯片和荧光原位杂交等其他技术才能检出。而单基因遗传病应接受相应的分子遗传学的检查。
相关问题