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1899年12月31日 16:00
什么是肝豆病（肝豆状核变性）？
专家回答
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朱幼芙 / 主任医师 副教授 南方医科大学南方医院感染内科
肝豆病（肝豆状核变性）是一个常染色体隐性遗传方式的遗传病。在大多数情况下，如果父母都是“肝豆病”突变基因的携带者（不发病），其子女有25%的机会患有该病；50%的机会是突变基因的携带者；25%的机会是正常人。所以，父母如果是以“隐性”的方式携带肝豆病的突变基因，他们本身没有发病，但孩子可能就会发病。“肝豆状核变性”（俗称“肝豆病”）多见于青少年。在大多青少年患者（尤其是7岁以上的青少年患者）的眼睛角膜边缘，至少有55%的患者由于铜的长期沉积，会出现一个特征性的草绿色圆环，临床上称为“角膜K-F环”。有经验的医生据此可初步诊断这一疾病。因此，怀疑有肝豆病的患者，到眼科门诊检查有无“角膜K-F环”是一个既简单快捷又经济的方法。
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