问问医生  >  内科  >  血液病科  >  血色病  >  内容

2022年07月14日 06:11

什么是血色病?

专家回答

贾继东 / 主任医师 教授 北京友谊医院肝病中心

  遗传性血色病(HErEDitAry hAEmoChromAtosis,HH),为常染色体隐性遗传性疾病,主要与6号染色体上的一种HFE基因有关,发病是由于HFE基因突变造成细胞转铁功能障碍,组织器官内铁过度沉积导致细胞病变,通常累及肝脏、心脏、胰腺及神经系统,从而表现为肝硬化、糖尿病及心脏病等严重并发症。血色病在西方白人中发病率高,而中国是比较少见的,没有肝豆状核变性发生率那么高,目前发现的都是个案报告,不超过20例。