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2022年07月14日 06:11
肝豆状核变性的检查指标有哪些？
专家回答
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彭劼 / 主任医师 教授 南方医科大学南方医院感染内科
1、铜蓝蛋白水平特别低（＜5mg/Dl，）是诊断肝豆状核变性的最有力的证据，若稍低于正常水平，进一步的检查是有必要的，所以临床上铜蓝蛋白越低，诊断意义越大，不过铜蓝蛋白正常也不能完全排除肝豆状核变性。 2、尿铜正常值＜50μg/24小时，发生肝豆状核变性时，尿铜值＞100μg/24小时，如果超过40μg/24小时，则有可能患有肝豆状核变性，须做进一步检查。 3、肝铜正常值干重≤50μg/g，如果发生肝豆状核变性，肝铜干重≥250μg/g，肝铜是诊断肝豆状核变性的金标准。 4、角膜色素环（K-F环）是肝豆状核变性患者的重要体征，表现为角膜后弹力层棕色环，发生于双眼或者单眼，神经型阳性率达到90%—95%，肝型阳性率达到50%—70%。 5、基因检测：肝豆状核变性属常染色体隐性遗传，如果发现基因变异为纯合或者复合杂合突变即可确诊，不管有无发生症状。
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