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尹爱华

教授
主任医师

• 职称:主任医师 / 教授

• 执业机构:广东省妇幼保健院-医学遗传中心

• 擅长疾病: 疑难遗传病的精确诊断、遗传咨询和产前诊断。

哪些孕妇需要做产前诊断?

2019-10-18 10:03:02

如果夫妇双方都是同型的地贫基因携带者,一般这种是属于高危夫妇。但是要分情况来看?我们先讲α地贫,那么α地贫,比如说双方都是东南亚的这种,那么她每一次怀孕都有1/4的可能性生一个HBBARTS胎儿,也就是重度地贫。这种宝宝在孕晚期的时候,对孕妇的本身妊娠也会造成很大的一个危害。那么即使他小孩可以到坚持到分娩,那么一般分娩的48小时之内孩子就会死亡,那么这种无论对孕妇和对家庭其实造成的负担,精神负担都是很大的,那么这种情况下我们都是主张尽早终止妊娠。比如说通过第三代试管婴儿,怀孕了以后,可以通过绒毛羊水和脐血来做产前诊断。但是α前面说了,比如说像一方是静止型,一方是东南亚的这种,静止型里面,我们主张像CS和QS这种突变型的静止型,另一方是东南亚的这种地贫,我们是也是建议尽早的做产前诊断,因为这种中间型的α地贫,她有可能后期是经常需要输血的,但对于3.7、4.2还有WS这三种静止型的地贫和另外一方是东南亚的这种,我们是知情同意的, 因为这种孩子绝大多数他出生后他的血色素可以保持在90g/l以上, 是一个轻度贫血的一个表现。其实他也不影响他的成长和工作将来,但是有的在小时候在生长发育过程中可能会体弱。那么有一些人他也不想要这种宝宝,可以知情选择做。那么对于双方夫妻双方都是β地贫的基因携带者,每一次怀孕她有1/4的会怀一个重度地贫患儿。这种孩子出生后,他半岁开始,他会出现逐渐加重的贫血,会出现脾大等等各种贫血的一个表现,那么这种我们是强烈建议在孕早期孕中期尽快的做产前诊断,进行及早的干预。