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如何进行地中海贫血筛查?

原创 2019-10-18 09:50:15 标签: 地贫筛查 地中海贫血
视频内容

尹爱华

副教授 副主任医师

广东省妇幼保健院 产前诊断中心

优生与遗传咨询、婚前指导、孕前保健...

地中海贫血筛查,目前我们分为初筛和筛的两种。初筛主要是通过最简单的就是血常规的检查,比如说平时生病了,然后验个血看有没有感染,这个就是我们平常扎手指的这种血常规,它是我们地中海贫血的最经济有效简便的一种筛查方式。那么我们在这个筛查里面主要是要看两个指标,一个是MCV平均红细胞体积和MCH,那么这两个指标如果有下降,我们在地贫高发的地区,我们首先要怀疑他有没有地贫。那么复筛的方法目前主要是血红蛋白成分的分析,主成分的分析,那么也可以通过比如说血红蛋白电泳,液相色谱多种方法来进行,这个也是相对比较经济有效的方法。但是地贫筛查是正常的,不代表他完全没有不是个地贫的基因携带者,比如说像静止型,那么有很多静止型的这种地贫,他可能在血红蛋白电泳或者在初筛的时候,他可以完全正常。 但是我们为什么地贫筛查允许这种静止型的筛不出来,因为如果夫妻双方都是静止型的地贫,他对下一代也不会造成严重的影响,他本人也不会有影响,所以我们的检测方法的目的,筛查的目的主要是预防重度地贫患儿的出生。

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